基因检测临床应用及市场概况
目前基因检测的应用领域主要集中在:1)生殖生育，代表产品是 NIPT(目前 有试剂盒，商业化最成功)、胚胎植入前遗传学诊断 PGS/PGD(小众应用领 域)，代表公司华大基因、贝瑞和康(st 天仪)、安诺优达、达安基因等;2) 遗传病筛查，从 DNA 水平检测遗传病缺陷基因，代表公司华大基因、博奥;3) 肿瘤个体化诊疗，主要是检测肿瘤突变基因，达到量体裁药目的，代表公司 华大基因、广州燃石、厦门艾德。
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基因检测领域之一:生殖生育诊断
1) 技术对比-NIPT 无创、 安全、灵敏度高
产前诊断传统的技术方式有:1)血清学筛查，虽然通过抽血无创方式检测， 但是灵敏度和特异性比较低，孕周确定不准，结果准确性有待提高。2)羊水 穿刺，这种手段是产前诊断的“金标准”，但是缺点是有创取样，有一定流 产风险，且一般适用中期妊娠诊断。NIPT 的优势在于无创取样，技术灵敏度 和特异性都在 99%以上，因此适用的孕周范围也比较广，在 12 周到 36 周。
2) 临床应用现状
在美国， NIPT 市场主要为 4 家公司所覆盖，分别为 Sequenom、 Verinata Health(2013年被Illumina收购)、AriosaDiagnostics(2014年被罗氏收购)和Natera。 其相应 NIPT 产品登陆市场时间也集中在 2011 年底到 2012 年底，在此期间 NIPT商业化正式拉开;在欧洲， NIPT 市场主要被 LifeCodexx 占有。该公司是唯一一 家获得欧洲 NIPT IVDD(体外诊断指令)认证的公司，美国的 Sequenom 在欧洲、 日本建有分支机构。海外公司的检测模式是医院提供血样-公司检测及出报告-医院。
我国 NIPT 市场主要市场份额被华大基因、贝瑞和康和达安基因占据，这三家 均有 CFDA 批准的测序仪器和相应的试剂盒。检测模式有投放仪器，销售配套 试剂盒、医院外包服务、第三方送检，其中销售试剂盒是主流模式，但在部 分大型医院和中小医院仍采用第三方送检模式。
a) 目前 NIPT 市场格局较为稳定，行业内有话“北贝瑞和康，南华大”，新 进入者不容易抢占市场。
b) NIPT 目前市场渗透率不到 20%，虽然渗透率逐渐提高，但每年新生儿数 目基本恒定，因此市场的天花板容易达到。现在 NIPT 价格 2,000 元左右， 还有下降趋势，现阶段以 NIPT 为主要盈利的公司必须有创新意识和实际 行动，开发新产品。
c) NIPT 是二代测序技术商业化最成功的产品，很大程度上得益于试剂盒推 出，标准化、合法化(试剂盒经卫计委批准)、进入医院系统，试剂盒 模式是医院最喜欢的合作模式，也是企业最轻松赚钱的模式。
基因检测领域之二:遗传病诊断
遗传病非常复杂，有染色体病变、单基因病、多基因病等，但是由于发病率 较低，对应市场的患者群体较小，相应的市场空间并没有很大。大部分的二 代测序公司都能进行遗传病的检测，但是以此为单一业务的公司很少。主要 的合作模式以第三方送检为主，主流产品有全外显子、 各个疾病领域基因检 测套餐，收费从几百元到几万元不等。典型代表公司智因东方。
遗传病诊断是基因检测很重要的一个应用领域，但是由于发病率较低，病患 数目少，对应市场空间并不是很有吸引力。产品的技术平台包括传统技术如PCR、一代测序、二代测序。但有公司把产品包装成类体检形式，带有消费属 性，也能有不错的销量。
基因检测领域之三:肿瘤个体化诊疗
2015 年我国确诊癌症人数 429 万，加上存量病患，癌症患者数目庞大，且涉及 癌种多。基因检测能够在肿瘤的预防、诊断、用药、复发检测各个环节发挥 重要作用，肿瘤的基因检测市场空间巨大，也是现在各家公司重点竞争领域。
1)肿瘤早期筛查，著名事件:安吉丽娜·朱莉经基因检测发现携带“缺陷”
BRCA1，患乳腺癌概率 95%以上，切除双侧乳腺，将患癌概率降到 5%以下。2)肿瘤个体化治疗。对有靶标基因突变的患者用相应的靶向药，达到“量体裁药”的目的。
3)液体活检，循环肿瘤细胞(CTC)、循环游离 DNA(ctDNA)
液体活检主要用在肿瘤早期筛查&诊断、疾病监测、用药指导等，市场空间巨 大，全球肿瘤液体活检市场空间在 230 亿美元以上。目前液体活检应用相对成 熟领域是疾病监测、用药指导，针对健康人的肿瘤早期筛查技术还有待完善， 该市场可能要 10-15 年以后成熟，而肿瘤早筛市场主要集中在健康管理公司， 代表公司美因生物(美年健康子公司，保守估算每月出报告数量在 3 万份以 上)。
肿瘤市场绝对是基因检测的主力市场，涉及肿瘤预防、早筛、治疗、复发监 测多个环节。目前市面主流产品有针对具体癌种的小 panel、全癌种的大 panel产品，客观来讲产品同质化现象严重，现在各家都在“跑马圈地 ”抢占医院 市场。除传统技术有针对单个基因的试剂盒，二代测序目前没有试剂盒。南 京世和基因、广州燃石已经申报二代测序试剂盒，但进展缓慢。
行业公司和市场现状
目前市场上基因测序公司有很多，以二代测序为主的以华大、贝瑞和康、诺 禾致源等为代表;传统测序技术为主以厦门艾德、北京雅康博为代表，还有 第三方检测公司，如广州金域、迪安诊断、达安基因等，但是基因检测业务 在整体收入占比较少。
虽然公司众多，但是公司呈现的产品形式无外乎三种:科技服务、医学服务 (医学检验所)、提供仪器耗材。基本上所有的公司三领域都会涉及，但当 前阶段至少到 2017 年，哪些业务占主要组成部分是非常重要的，决定了公司 未来发展的走向。
科技服务——科技服务主要客户是科研院所，以科研为目的，实际买单者是 国家经费。目前科技服务市场份额第一是诺禾致源，年收入达 4 亿以上，其次 是华大基因。因为传统技术公司业务主要针对临床，一般没有科技服务内容。 因市场主流二代测序公司创始人都有科研背景，在某细分领域具备研究优 势，因此各家基本都有科技服务，科研能力突出公司的客户黏性比较好。科 技服务收入能为公司提供较为稳定的现金流。因为科研经费每年总体增幅有 限，也就决定科技服务整体盘子每年稳定增长，不能呈爆发增长态势。
医学服务(医学检验所)——公司以医学检验所为平台，针对临床开展基因检 测服务。具体模式有医院合作、或者作为独立第三方独立收费。理论上来讲医 学服务市场空间最大，因为销售对象是全国 13 亿人口。但真实情况是“理想很 丰满，现实很骨干”，虽传统技术试剂盒已进入医院系统，但随着检测基因越 来越多，不能满足临床需求，但是二代测序没有任何一家获批二代测序试剂盒， 多是通过第三方服务模式，费力不赚钱，且有打价格战的恶性趋势。
仪器试剂耗材——公司有国家批准的仪器和试剂盒，可以销售仪器和试剂 盒。这是公司最省心赚钱的模式。目前 NIPT 商业化成功最根本的原因就是有 获批的试剂盒。目前仅华大基因、达安基因、贝瑞和康测序仪获批。
基因检测的发展大体经历了两大阶段:第一阶段个体化治疗应用为主 (2008-2013 年)，2008 年肿瘤个体化基因检测服务开始进入市场，专注个体 化医疗。因为基因是无形的东西，基因检测的呈现形式就是技术平台，以传 统技术 PCR、一代测序为主流技术，也有创新非主流技术( 液相芯片、 HRM、 固相芯片)，2008-2010 年以独立实验室形式在推广，实质上打政策擦边球 ， 因为独立实验室仅有临床细胞遗传学资质，没有明文标出不能进行基因测 序。2010-2013 年批准了医学检验所资质，试剂盒获批;在法律法规上也是大 力支持，支持个体化诊疗、出台专家共识等。
商业合作模式
基因检测公司目前有两大商业模式:1)第三方服务，患者缴费给第三方，由 第三方公司出具报告，第三方机构必须具备医学检验所资质或试点。通俗来 讲，通过医生介绍，公司销售拿着 POS 机直接向患者收费，不经过医院收费 系统。2)医院整体合作，包括医院外包合作(要求公司必须具有医学检验所 资质)、医院购买仪器试剂(公司产品必须有注册证)和医院共建实验室。 医院在中国医疗产业链上强势地位不容臵疑，公司真正想稳定盈利，还是要 和医院有合作。
第三方服务模式赚钱辛苦，但是不会消失。因为医疗的技术在不断发展创新， 能够进入医院系统的产品必须有国家认可的资质，且医生适应新技术也需要 很长时间，医院很难将创新技术快速纳入临床，那么在这个时间间隙，第三 方服务有生长空间。当技术进入成熟期，有获批试剂盒进入医院系统，医院 能放心使用(国家已认可)，对于公司而言不用投入大量的人力、物力就能 实现产品多销轻松赚钱。因此对于有前瞻性的公司来说，在技术创新时期能 够提供第三方服务，技术成熟后销售试剂盒，这样在市场竞争中才能处于优 势地位。
在基因检测的第一阶段，事实证明在 13 年之前，大概将近有两三百家以传统 技术起家的公司，到 13 年年底基本上剩下不到 10 家。存活下来的公司有以下 模式。首先，上海宝藤主要模式是第三方服务和医院共建，不生产试剂盒。 第二个案例雅康博主要模式是与医院合作销售试剂，年销售额达 8,000 万，雅 康博在做了一两年的第三方之后，才做试剂盒。第三个案例是厦门艾德，试 剂盒一年销售 1 亿。
在这些存活下来的公司中纯粹做第三方服务的只有益善。12 年-13 年由于医院施行关门政策即不允许所有的临床标本外送，大部分第三 方公司倒闭了。但益善优势在于先发优势和资金优势得以存活。二代测序用 于临床肿瘤基因检测后，由于技术壁垒对于医院很高，需要配备测序仪、专 业实验人员、专业分析人员等，第三方服务模式能结合二代测序较好衔接第 一阶段发展，当前做肿瘤检测的二代测序公司以第三方为主要模式。
通过前文分析，在国外企业把持上游仪器和实际的情况下，我国测序公司目 前只能提供中游服务环节，我们总结出分析公司模式:首先，看公司的商业 模式，决定公司发展方向生死存亡，没有试剂盒的公司没有太大的未来;没 有医院合作模式的公司，更是没有看点;其次，看产品结构，NIPT 格局已经 稳定，后进入者抢占市场份额特别难;遗传病对应市场空间小，难走出大公 司;肿瘤市场空间最大;然后，研发技术创新能力，公司发展的核心竞争力; 还有国家认可的资质等。
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