十年磨一剑，鼓医耳聋基因治疗领跑全球|头颈_新浪财经

转自：南京晨报

“听到孩子喊爸爸，我激动得哭了，这一刻，我等待了太久。”3月7日，南京鼓楼医院成功完成江苏省首例耳聋基因治疗，记者从该院召开的耳聋基因治疗新闻发布会上获悉，患儿天天（化名）听力基本上恢复正常。目前，由该院耳鼻咽喉头颈外科主任高下团队与东南大学柴人杰教授团队联手国内多家单位密切合作，利用领跑全球的耳聋基因治疗技术，已帮助全国9例OTOF遗传性耳聋患者成功恢复听力，实现了耳聋基因治疗从“0”到“1”的原创性突破。

基因治疗让2岁多宝宝重获听力

据了解，天天是来自江苏徐州的一名OTOF突变耳聋患儿，在一岁多做儿童早期发展检查时才发现没有听力。徐州、山东、上海都检查了一遍，医生都说人工耳蜗手术可以让孩子重获听力。“如果孩子接受了人工耳蜗植入手术，就要终身佩戴体外机，将来就不可能当兵了，从外观上来看也和其他孩子不同，我不甘心。”天天父亲李先生说。

李先生没有放弃，他辗转了解到南京鼓楼医院可以做耳聋基因治疗，便直奔鼓楼医院而来。天天的爸爸在偶然间了解到耳聋基因治疗后，今年2月带着孩子来到南京鼓楼医院进行治疗，由耳鼻咽喉头颈外科主任医师陆玲主刀。3月7日，天天进行了双侧耳聋基因治疗手术，手术过程非常顺利。陆玲回忆说：“术后三天，孩子的妈妈抱着孩子在走廊上哄他睡觉，远远地看到护士推着治疗车过来，没想到刚睡着的孩子突然被吵醒，转头寻找着治疗车。术后三周，孩子父母发现孩子对声音的感知有了明显的进步，每一次喊他都有反应。昨天我们完成了孩子术后两个月的随访，发现他的听力在进一步提高，一些频率已经达到了正常的水平。”

如今，天天正处在学习讲话的年龄段，因为治疗后能够听到声音，可以进行模仿学习，“现在已经能清楚地喊出爸爸了。”李先生激动地说，儿子听力恢复了，这一刻，他终于等来了……

十年磨一剑，新技术领跑全球

据悉，全球约有2600万的先天性耳聋患者，我国每年的新生儿中约有3万聋儿，约60%与遗传因素及基因缺陷相关，目前临床上尚无任何治疗药物。其中，OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变是导致先天性耳聋的常见病因。

而基因治疗，通俗地说就是，“缺什么基因就补什么基因”。南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科高下教授团队与东南大学合作研发的耳聋基因治疗，通过微创手术，在耳内窥镜的辅助下进行圆窗膜注射，将基因治疗药物注射到患者耳蜗，帮助OTOF基因突变患儿恢复自然听觉。目前完成的多例患者大约在术后2个月恢复正常听力。

东南大学高等研究院执行院长柴人杰介绍，与人工耳蜗相比，基因治疗可以帮助耳聋患者听到正常人感受的声音，从根本上恢复听觉，而不是人工耳蜗模拟的电信号，不仅解决了耳聋患者“听得见”的需求，还能帮助他们“听得清”“听得懂”。

目前，南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科团队已经联合国内多家三甲医院成功完成十余例耳聋基因治疗，术后听力康复效果都很振奋人心。高下表示，未来，更多基因突变导致的耳聋如GJB2等也有望通过该技术得到治疗，同时，对于基因治疗无法解决的耳聋问题，团队也将积极投入研究，力争在诸如“植入人工耳蜗后的纤维化问题”“突发性耳聋的内耳给药问题”等领域有所突破。

“耳聋基因治疗是目前最好的科技助听方法，也是名副其实的新质生产力。”南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科执行主任钱晓云表示，希望未来通过不断深化产学研相结合，把基础实验室的研究成果在临床上落地、转化，最终走向产业化道路，让更多的耳聋人群受益。通讯员王春霞

南京晨报/爱南京记者戚在兵