花季少女竟是男性！医生：是这种病……_新浪财经

近日，长沙市妇幼保健院遗传优生科接诊了一位特殊的患者小芳（化名）。

少女被诊断为男性

雄激素不敏感综合征

此类患者通常表现为外生殖器为正常女性，伴阴毛及腋毛稀少或缺如。婴幼儿时期多因父母发现患儿双侧腹股沟疝或阴唇肿物就诊，而青少年时期患者常以原发性闭经就诊。婴幼儿时常按女性抚养，B超未见子宫、卵巢及阴道上1/3段。青春期后可出现女性乳房及毛发发育，但没有月经来潮，且无生育能力。

经过遗传优生科医师详尽而细致的讲解，一家人逐渐理解了疾病发生的原委，并接受了医师提出的治疗建议。

在得知小芳还有一个25岁且已婚但未生育的姐姐后，医师为姐姐进行了基因验证，结果显示姐姐与母亲同为基因携带者。医师为姐姐提供了生育指导：在每次生育中，女孩有50%的概率正常，50%的概率成为基因变异携带者；男孩则有50%的概率正常，50%的概率成为患者（即与小芳相同的雄激素不敏感综合征）。医生建议，姐姐可以选择自然妊娠后进行产前诊断，或者选择三代试管技术，以避免生育出患病的子女。

此外，医师还建议小芳家族中其他女性成员也应进行携带者筛查，以便在发现异常时，能够及时进行干预治疗和生育指导。

医生提醒

家长如果发现婴幼儿双侧腹股沟或双侧阴唇处有包块，或女儿超过16岁月经未来潮，应及时到正规医院就诊。

早发现、早诊断、早治疗。如果家族中有诊断明确的染色体异常、性发育异常、家族遗传病患者，应尽早到有资质的医院做遗传咨询，必要时进行相关检测，以指导治疗及生育。