这些罕见病孩子，从此迎来“光明”！

牛奶、米饭、面条、炸鸡丸子、红烧肉……这些在普通人看来再平常不过的食物，对有些宝宝来说却如同“毒药”。他们不能像普通孩子一样吃普通食品，因为这些食物会损害他们的大脑。他们就是患有苯丙酮尿症（PKU）的孩子，也被称为“不食人间烟火的孩子”。他们终身的主要食物就是专门的特殊医学用途配方食品，每一餐都需要精确到0.1克计算。

然而，今天，这些孩子的生活迎来了新的“光明”。

10月30日，光明乳业在上海举办“生命纵有罕见，光明专业守护｜国内首款罕见病特殊医学用途氨基酸组件配方食品——光明爱普昔发布会”，正式发布国内首款罕见病特殊医学用途氨基酸组件配方食品“光明爱普昔”，同步启动全生命周期精准营养战略。光明“爱普昔”的出现，让中国PKU患者尤其是大龄儿童、青少年及成人也能享受到多元化食物的快乐。

这一依托医产协同打通科研转化链路的创新成果，从临床需求到科研攻关，从技术突破到产品落地，历时三年多的医、研、企接力，完成了从0到1的国产化创新突破，标志着国内罕见病特医营养领域迈出自主创新的关键一步，在守护“万分之一”罕见病特殊人群膳食需求的同时，也推动上海食品工业高端化、功能化发展，为我国大健康赛道新质生产力发展注入新动能。

万分之一的孩子，“困在”0.1克的餐盘里

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性氨基酸代谢病，发病率约1:11800，2018年被纳入国家第一批罕见病目录。患者因苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内蓄积，其中以脑损伤最为严重，患儿出生3个月后即可出现智力发育落后、行为异常等症状。因此，他们自出生起就不能吃肉、蛋、奶甚至普通米面，须终身依赖剔除了苯丙氨酸的特殊医学用途配方食品维系生命。

“如果不去治疗，三个月以后他的一生就会有一个毁灭性的打击”，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟在分享临床视角时，展示了多张照片：来自云南的两岁孩子躁动、哭闹、行为异常；27岁的甘肃患者未经筛查，头痛、不能走路；而上海一直随访的孩子一岁多便长得又高又大。邱文娟坦言，PKU是罕见病中的“常见病”，患儿在出生后第三天即可被早期发现，早筛早治可以改变一个人的命运和疾病结局。

据介绍，PKU患者需要终身治疗，特医食品是维系他们生长的“救命粮”，需占每日蛋白质摄入的50%—80%。发布会现场，光明乳业发布的主题纪录片《万分之一的刻度》令在场嘉宾动容。片中，母亲在家中用电子秤克克计较每一口食物，科学家在实验室分析天平前精微求索每一种配方成分。两个刻度的重合，道尽罕见病患儿家庭的隐忍与期盼。

然而，即便有特医食品保障，PKU患者全生命周期管理依然面临现实挑战。“像经典型患者，每天85%的蛋白质需求量来自特殊医学配方食品，只有15%可能来自天然蛋白。对于成人来说，这大概就是两个鸡蛋，意味着两个鸡蛋之外就不能再吃任何蛋白质了。但我们还要保证患者的能量和其他营养素需求，所以这是一个非常偏的饮食。”邱文娟说。

更现实的困境是，随着患者年龄增长，由于传统特医配方粉蛋白含量偏低，要达到蛋白质目标就需要冲泡大量液体。“一个大于10岁的孩子或成人，每天要吃到150克到250克特医配方食品，相当于半斤奶粉，容量很大，不好喝下去”，邱文娟说，这也导致大龄患者治疗依从性下降，血苯丙氨酸控制率不佳，进而影响智力和执行功能。

新华医院、上海市儿科医学研究所特医食品研究室主任钟建在发布会现场也介绍，此前我国获得注册的1岁以上PKU特医食品有4款，每100克蛋白质含量最低为29.7克，最高为41.0克，这些配方无法满足一岁以上患者的部分需求，比如，患者希望享受美食的快乐，而如果有氨基酸组件产品，就可以通过与其他美食结合来补充营养。

临床迫切需要一款高蛋白、低热量、低容量、便携带的国产氨基酸组件特医配方食品。而国内这类氨基酸组件产品一直处于空白状态，患者家庭基本依赖进口产品，这些进口产品不仅价格昂贵、货源慢、获取渠道有限，一旦国际物流受阻，更面临“断供”危机。

几年前，上海交通大学二级教授蔡威就遇到罕见病患者买不到特医食品的实际困难，随即找到光明食品集团，双方就此展开对接。

蔡威表示，过往固体饮料类方案仅能应急，无法适配患儿长达一生的饮食干预需求，这也是他推动和光明乳业开展医研企协同攻关的初衷。

从那一刻起，一款国产特医食品的种子被种了下来，这正是“光明爱普昔”的研发起点。

医研企协同破局，填补国产特医食品空白

上海新华医院深耕罕见病四十余年，也是上海唯一的苯丙酮尿症诊治定点医院。从1986年成功研制出国内第一款PKU奶粉至今，上海儿科医学研究所针对罕见病患儿的食品研究从未中断，积累了四十余年的临床队列与配方研发经验。发布会现场，临床医生、科研人员与光明乳业研发代表分别上台，分享从临床痛点、科研破壁到产业转化背后的心路历程。

整个配方设计由研医产协同完成。蔡威教授带领特医食品研究室、上海市小儿消化与营养重点实验室、上海市儿童罕见病诊治中心、儿内分泌遗传代谢科、临床营养科以及光明乳业的专家，共同优化配方。

为实现苯丙氨酸彻底清“零”，科研团队对17种单体氨基酸展开精准重构，历经多轮配方和工艺调试，最终打造出这款不含苯丙氨酸、氨基酸谱按需定制、蛋白质等同物含量为95%的氨基酸组件产品。

“作为一款专门的氨基酸组件配方食品，首先就是食用优势。它可以精准补充氨基酸蛋白质，其余营养则由低蛋白膳食供给，这样患者一日三餐吃起来就会比较从容”，钟建表示，该配方高纯优配，一勺相当于其他产品2.3—3.2勺的蛋白质，补充同等蛋白质用量可减少30%—69%，患者可以乐享普通餐食的风味和口感。

然而，从实验室图纸到安全可口的特医食品还有“最后一公里”。光明乳业依托行业唯一的乳业生物技术国家重点实验室，实施堪比制药标准的品控，攻克了原料精准溯源、设备零残留清洁、三批次商业化生产等全套技术瓶颈。国家推出的罕见病类特医食品优先审评审批政策，也为这款产品的落地扫平了障碍。

从2025年5月提交注册申请，经过纸质材料审核、补正、现场核查，到今年8月，爱普昔拿到国家市场监督管理总局颁发的注册证书。

更罕见的是，国家市场监管总局官方账号特别发文：《国内首款罕见病类特殊医学用途氨基酸组件配方食品获批注册》。

总局同时指出，我国此前注册上市的8款苯丙酮尿症特医食品均属于氨基酸代谢障碍配方，该类产品以氨基酸（不含或仅含少量苯丙氨酸）为主要原料，添加脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质等制成。这类产品虽可有效满足苯丙酮尿症患者的临床营养需求，但产品类型单一，一定程度上限制了其他普通食物的摄入。而爱普昔配方可以为苯丙酮尿症患者提供足量蛋白质（氨基酸），脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质等必需营养物质可以从其他低蛋白的普通饮食中补充，从而使患者能够享受更多日常生活美食。

爱普昔，让“人间烟火”来到了PKU患者的餐桌。

蔡威介绍，研发团队还专为PKU患者研发了低蛋白食物，已经上市的有低蛋白饼干、面条、白馒头、发糕、椰蓉球、麻薯；另有7款正待转化落地的低蛋白食物，包括面包、薯片、小方酥、纸杯蛋糕、巧克力等小朋友很喜欢吃的食品，让PKU孩子和其他孩子一样，也能享受到吃的快乐。

锚定全生命周期布局，开启精准营养战略新征程

作为国产产品，光明爱普昔的上市，不仅让PKU患者也可以享受到美食的快乐，而且其供应链更短、响应速度更快，也更有条件实现高性价比。

钟建指出，目前国外也有以氨基酸为主的产品，有一款产品氨基酸总量为71.76克/100克，而根据京东全球购价格，患者每天要吃3包，平均每月花销达到7200元。这对于一个家庭来说，显然是沉重的负担。

而这也意味着，罕见病的防治与长周期饮食管理，既离不开技术突破，也需要全社会温情托举。

为了让更多患者用上中国人自己研发的好产品，并建立起“产品+伴随式服务”的闭环管理体系，发布会上，光明乳业举行首批光明爱普昔产品公益捐赠仪式。光明食品集团副总裁、光明乳业党委书记、董事长陆骏飞代表光明乳业，向新华医院正式交付首批光明爱普昔产品。

这一刻，光明乳业交付的不仅是首批特医食品，更是一份包括营养指导在内的全方位守护承诺。

“光明爱普昔的特医注册，实现了从‘0’到‘1’的国产化创新突破。守护人民的健康，绝不能因万分之一而留白。”光明食品集团董事长徐子瑛如此表示。

以爱普昔为起点，光明乳业正在系统性搭建覆盖婴儿期、儿童期至成年期的全阶段营养接力体系，让PKU患者在成长的每个阶段都能做到“有章可循、有粮可依”。目前，针对0至1岁婴儿研发的爱婴昔、面向1至10岁儿童的爱初昔两款特医配方食品，正在加快推进国家注册审评。

中国女排功勋教练、光明乳业鲜活大使郎平来到现场。她将一款亲笔签名的排球赠予蔡威教授，以体育精神致敬医者的匠心精神和攻坚力量。“三年磨一剑，让我想起女排为了站上领奖台，每一天团队的努力。光明今天发布全生命周期战略，不仅仅是一款产品的上市，而是一份长期的责任与承诺。”郎平说。

发布会现场，嘉宾展示的一张照片令人久久难忘：云南一名未经治疗的两岁患儿又小又瘦、头发黄黄、脾气暴躁，而上海随访的一岁多孩子结实健康。两位母亲抱着自己的孩子坐在一起，命运的差距却令人唏嘘。

今天，光明爱普昔的诞生，让“万分之一的刻度”第一次有了国产答案。这也正是“生命纵有罕见，光明专业守护”最朴素的注脚。

当天，光明乳业还发布了面向“十五五”的全生命周期精准营养战略，锚定“一个核心”、筑牢“一个高地”、实现“两个覆盖”。当下，国民健康需求正从基础的“营养充足”向个性化的“营养适配”升级。未来，光明乳业将依托乳业生物技术国家重点实验室，推动临床医学与现代乳业深度融合，布局面向全人群、全生命周期的精准营养与银发经济新赛道。