观点网讯：近日，世和基因联合四川大学华西医院牛挺教授团队基于Fragmentia-AI™序语大模型开发形成的淋巴瘤无创检测Lymphoma模型相关成果，发表于国际期刊Cell Communication and Signaling（IF=11.6）。
模型采用Transformer架构与注意力机制，直接从原始cfDNA片段序列中学习淋巴瘤相关信号，独立验证队列AUC为0.944，98%特异性下敏感性为84.2%。
研究纳入训练队列389例样本，包括189例淋巴瘤和200例健康对照；独立验证队列390例样本，包括190例淋巴瘤和200例健康对照。
在超低深度全基因组测序条件下，将样本输入的reads降采样至40000和4000条时，AUC仍分别高于0.94和0.93。
背景方面，淋巴瘤准确诊断及分型通常依赖组织活检和病理评估，对深部或解剖位置难以到达的病灶，组织取样可能受限。传统cfDNA检测往往需要较高测序深度，成本和检测门槛较高，该研究针对超低深度条件下肿瘤信号稀疏、预定义特征难以覆盖复杂片段模式等挑战展开。
探索性片段归因分析显示，对模型预测贡献较高的cfDNA片段长度更短、GC含量更高，并富集BCL11A、ELF4、TCF7等造血相关转录因子基序，提示其可能捕获了具有生物学关联的片段组学。
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