他们轻微磕碰就可能血流不止，拔颗牙齿都可能致命。因凝血功能障碍，他们的身体像玻璃一样“易碎”，被称为“玻璃人”。每年的4月17日是世界血友病日，本期节目，让我们一起了解血友病知识，让“罕见”被看见！
上线大医生：黄美娟
福建医科大学附属协和医院 血液科
福建省血友病诊疗中心
主任医师 副教授 医学博士 硕士生导师
血友病是什么
血友病是由于基因缺陷造成身体内缺乏凝血因子而长期处于易出血状态的一种血液疾病。正常人体内存在一系列凝血因子，在血管受到损伤时，凝血因子会协同工作，及时把破损的血管堵上。
而血友病的病人无法完成这个凝血功能，轻微的碰伤就会引起出血不止。
血友病中缺乏的凝血因子
是什么物质
凝血因子是血液在凝固过程中起促进血液凝固的一种物质，只有凝血因子存在，血小板才能黏连在一起，最终起到止血的作用。
血友病的主要表现
出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血的部位常在较深的组织，包括关节、肌肉、脑、腹膜后血肿，出血部位肿胀及疼痛为主要临床表现。
一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。
出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后渗血不止。
血友病的致病原因
血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。
血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传递。其遗传结果可以出现以下4种情况：
遗传结果1：男性血友病患者与正常女性，两者所生男孩正常，但是女孩均为传递者，即携带血友病基因。
遗传结果2：女性传递者与正常男性：两者所生男孩可能是血友病患者，也可能是正常；但是，所生女孩有50%的概率为传递者，50%的概率为正常。
遗传结果3：男性血友病患者与女性传递者，两者所生男孩患病概率约为50%，即所生的男孩约有一半是正常的；所生女孩中，可能是血友病患者，也可能是传递者，即所生女孩中无正常。
遗传结果4：男女均为血友病患者，两者所生的子女均为血友病患者。
如何治疗
替代治疗（缺什么补什么）：如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等；
药物治疗：对表皮的擦伤、切割伤或鼻出血，可采用凝血酶、明胶海绵、肾上腺素等局部压迫止血，一般不需要替代治疗，必要时可应用去氨加压素、达那唑、激素等；
外科治疗：主要是治疗因长期反复关节出血引起的关节畸形和功能障碍。
血友病的预防
如今，血友病的早期筛查已经提前至孕期，如有血友病家族史，孕妇可在孕期进行羊水穿刺进行基因筛查，以便对胎儿是否患有该病进行产前诊断和妊娠咨询。
免 责 声 明
本文旨在健康科普，帮助大家了解疾病以及用药，科普内容不能代替医生诊治意见，仅供参考，如有相关健康问题，请及时咨询医生。
大 医 生 介 绍
黄 美 娟
医学博士，主任医师、副教授，硕士生导师。长期从事临床血液内科工作，先后在中国医学科学院血液病医院和加拿大麦克马斯特大学止血血栓中心进修学习。现任：中国研究型医院学会止血与血栓专业委员会委员、中国医药教育协会止血与血栓分会 委员、中国医院协会罕见病专委会 委员、中国罕见病联盟血友病学组 委员、福建省药学会止血与血栓工作委员会 副主任委员、福建省医学会罕见病分会 常务委员、福建省医学会血液病学分会出凝血学组委员。
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