本文源自:金融界
金融界 2024 年 8 月 21 日消息，天眼查知识产权信息显示，北京优迅医学检验实验室有限公司取得一项名为“基于低深度高通量基因组测序的染色体拷贝数变异检测装置“，授权公告号 CN112669901B，申请日期为 2020 年 12 月 。
专利摘要显示，本发明涉及生物信息学技术领域，具体公开了一种基于低深度高通量基因组测序的染色体拷贝数变异检测装置。所述装置包括：检测模块、数据质控模块、数据预处理模块、数据校正及处理模块和判断模块；数据校正及处理模块通过重复序列和群组 CNV 剔除、重归一化、性染色体二倍体化处理、GC 校正和 mappability 校正、以加权线性回归模型校正不同染色体基线带来的偏差、PCA 降噪、CBS 算法降噪、母源污染排除等方式，结合其他处理模块，提出了一种检测准确率更高的染色体拷贝数变异检测装置。
