嘉检（广州）生物工程技术申请用于 FSHD 快速诊断的引物组、试剂盒及系统专利，能实现面肩肱型肌营养不良症快速分子诊断_

本文源自:金融界

金融界 2024 年 9 月 19 日消息，天眼查知识产权信息显示，嘉检（广州）生物工程技术有限公司申请一项名为“用于 FSHD 快速诊断的引物组、试剂盒及系统“，公开号 CN202411087702.8 ，申请日期为 2024 年 8 月。

专利摘要显示，本发明属于医学检测领域，公开了一种用于 FSHD 快速诊断的引物组、试剂盒及系统。本发明用于面肩肱型肌营养不良症（FSHD）快速分子诊断，方法操作便捷，检测成本低廉，检测结果灵敏度高，准确性好，适于临床推广应用。本发明基于 PCR+NGS 高通量测序方法检测 4q35 区域 D4Z4 重复序列 4qA 单倍体型的甲基化水平，可以准确将 FSHD 阳性患者与正常患者区分开，通过 PCR 对目标基因进行富集，不需要经过复杂的探针捕获测序，操作便捷且成本低；采用高通量测序技术，检测结果灵敏度高，准确性好，适于临床快速诊断应用。