纳入我国罕见病目录的207种疾病中，共有30种疾病在美国或/和欧盟有药品获批上市，但中国境内尚无药物获批上市。
在第七届进博会“促进罕见病药品惠及更多患者”论坛上，蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示，此外还有8种罕见病对应药品已在中国上市，但尚未获批相应的罕见病适应症。其余病种中，108种疾病已有药物在中国获批上市，61种疾病当前国内外均无药品获批上市。
“从整体的数量来讲，一个严峻的现实是，目前中国的罕见病患者面临极大的临床未被满足的需求。”黄如方表示，对于这些“境外有药、境内无药”的情况，建议跨国药企把更多的罕见病药品引入中国。
从数据来看，我国引入的罕见病药品，75%为跨国公司的原研药，21%为本土企业license-in原研药，其余为仿制药。
而在本届进博会上，武田制药、辉瑞、赛诺菲、吉利德等跨国药企“首秀”“首展”了自家的罕见病药物。
武田制药副总裁、武田中国总裁单国洪表示，我国罕见病药物研发和引入的产业政策，罕见病药物的保障政策仍有待提高，尤其是高值罕见病药品还没有有效保障途径仍有待完善。“应加强顶层设计，推动罕见病立法，制定罕见病国家规划或行动计划。”
多款罕见病药品首展
进博会上，武田制药展出了2款罕见病药物，分别是治疗血友病B的BBM-H901注射液，以及治疗发作性睡病1型的TAK-861。
作为国内首个已成功递交新药上市申请的重组腺相关病毒（AAV）基因治疗药物，BBM-H901有望引领中国的血友病诊疗进入基因治疗时代，改写B型血友病患者终生用药的历史。同时，今年9月，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，已将武田TAK-861片纳入突破性治疗品种。
吉利德的原发性胆汁性胆管炎创新药物Seladelpar首次亮相中国，该药物已于8月获得美国食品药品监督管理局加速审批。原发性胆汁性胆管炎是一种慢性自身免疫性肝内胆汁淤积性疾病，2023年被纳入我国第二批罕见病目录。
辉瑞则展出了亚洲首发的血友病新型疗法HYMPAVZI™（马塔西单抗），这是一款具有全新作用机制药物，能够实现每周一次、皮下给药的创新治疗，可同时满足血友病A及血友病B患者的治疗需求，解决不同类型血友病患者的临床痛点。今年8月，CDE受理了马塔西单抗的上市申请。10月24日，马塔西单抗被纳入CDE《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目，这也是首个被纳入CDE“关爱计划”的药物。
中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康说，目前血友病临床诊疗在药物选择、可及性及诊疗流程方面，相较其他罕见病有了长足进展。然而，中国血友病的整体治疗与国际相比仍存在差距，由于治疗方案存在诸多限制，血友病患者日常要面临多种挑战，临床负担重，为了提高患者的生活质量，还需要社会多方共同努力。
赛诺菲则携全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法赛菲因®（芬妥司兰钠注射液）亮相。该疗法通过一年最少6针皮下注射的创新机制，有望推动中国血友病患者从按需治疗向规范化预防治疗的变革。
赛诺菲特药中国区总经理谢丽娟表示，将充分借助进博会强大的溢出效应，将赛菲因®快速引入中国，开启中国血友病预防治疗新时代，也开启赛诺菲在中国罕见血液病领域的新赛道。
罕见病药物引入仍面临挑战
罕见病是一类发病率低，累及多系统的不同疾病的总称。全球有7000多种罕见病，其中80%为遗传病，具有诊治难、危害重、负担大等特征。
我国罕见病以目录形式管理，目前一共发布了两批罕见病目录，第一批发布121种，第二批86种，总计有207种罕见病纳入。
对于这一重大的公共卫生问题，近年来我国在罕见病诊疗、药品研发、医疗保障等方面出台多项政策。2024年的政府工作报告再次明确，要“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”。国务院《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》提出，要加快“罕见病治疗药品”等审评审批。
国家药监局已将临床急需的罕见病用药纳入加快审评的范围，2022年批准3个罕见病药物，2023年批准45个。今年1至8月，本年度已有37种罕见病药物获批上市，其中多款为境外新药或新适应证在中国实现全球首次获批。
“总的来说，5年来我国罕见病药品引入加速。”黄如方表示，2019-2024年上半年，我国共从境外引入80个罕见病药品，覆盖了罕见病目录内多个病种，一半以上的药品得到了CDE的优先审评审批支持，罕见病目录对药品引进的引导和推动作用较为显著。
不过，根据蔻德罕见病中心的《中国引入境外罕见病药物情况全景梳理》报告，截至2022年底，已有882种罕见病药品在FDA获批上市，覆盖392种罕见病。而我国认可的罕见病数量有限，针对目录内罕见病，截至2023年底，仅上市165种罕见病药品，覆盖92个病种。
黄如方表示，当前罕见病药品引入仍面临挑战。政策方面涉及罕见病药品审评审批政策的延续性、准入环境、对高值药品引入数量的限制等。
数据显示，2020年后，年治疗费30万元以下的中低值罕见病药品的引进数量出现增长趋势，但高值（年治疗费30万-80万元）、超高值（年治疗费80万元以上）的药品引入减少。
为进一步解决罕见病“境外有药，境内无药”的困局，继海南博鳌先行区、粤港澳大湾区之后，去年北京天竺综合保税区获批建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用。
11月7日，吉利德与科园信海签署合作协议，将依托北京罕见病药品保障先行区政策，探索和推动Seladelpar的进口和先行先试。
海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝表示，乐城已引进特许药械达441种，其中，罕见病领域药品36款，涵盖库欣病、神经母细胞瘤、范可尼综合征、黏多糖贮积症、杜氏肌营养不良等多种罕见病。
单国洪提出，要鼓励“境外有药、境内无药”的药品到中国来注册上市，对境外进口、但缺乏人种差异数据的罕见病药物，在保证科学的基础上，建议适当减少临床试验受试者数量，在进行少量样本的临床试验后，加速批准上市。同时也建议参考国际惯例，制定针对罕见病药品的专项进口检验办法，通过免检、改变抽检模式、或减少抽检频率和样品数量要求等方法，降低病人用药成本，缩短药检时间。
此外，单国洪建议，要对罕见病用药设置市场独占期，以鼓励更多的进口原研药尽早进入中国，惠及中国患者。
创新罕见病支付模式
罕见病药品引入数量稳步增长的同时，也面临着产品落地和商业化的挑战。
近年来，罕见病药物加快进入国家医保目录。2023年，国家医保目录新增15个罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。目前已经有80多种罕见病用药被纳入医保用药目录。据初步统计，通过谈判降价和费用报销，平均为每人次罕见病患者减负5500元。
但要提高罕见病药物的可支付性、可及性，需要构建医保、商保、慈善机构、患者组织等在内的多方共担机制。
当前，我国浙江、山东青岛、江苏等地，通过建立罕见病专项基金模式，已对部分未纳入基本医保的罕见病药物进行了保障。
2020年，乐城先行区推出国内首款将国外已上市、国内未上市药品纳入保险范围的惠民型健康保险产品——海南自贸港博鳌乐城全球特药险。“2023年，共有28款罕见病用药纳入‘乐城全球特药险’。”符祝表示，保险公司通过过去几年的合作，把高保费客群带到乐城医疗、康养等，保险平台也在组织各家机构对乐城医疗旅游康养产品进行认证评价。未来，商保有望成为乐城最大的买单方。
赛诺菲大中华区总裁施旺表示，中国罕见病药品市场规模为30亿元-50亿元，占我国药品市场份额不足0.5%，这个比例是非常低的。如果罕见病的占比能达到3%-5%，达到300亿元-500亿元的体量，需要有顶层设计，需要专项政策，需要商保、慈善机构、患者组织等一起合作，创造一个高水平、可持续的平衡。
从商保的角度，太平洋健康保险股份有限公司党委书记、总经理尚教研表示，罕见病业务发生率低，治疗费用高，本来是非常契合保险理论的，但需要设计一套全新的体系。
单国洪建议，不断完善罕见病保障政策，建立政府主导，多方参与的国家罕见病专项基金，在国家层面可行之前，允许地方先行先试，积累经验。
同时，要积极探索高值药品如罕见病孤儿药、细胞基因治疗等的创新支付模式。单国洪表示，高值药品纳入对基金的影响具有不确定性，建议由医药企业和医保、商保公司、慈善救助等相关方共同探讨高值药品的理赔风险管控。同时积极探索罕见病的多层次保障制度，充分发挥商业健康险、慈善救助等多方力量。
在提升罕见病用药的可支付性上，单国洪表示，可以参考海南乐城特药险的模式，通过罕见病用药目录的制定，推出罕见病特药险。与北京普惠健康保合作，丰富海外特药保障。另外，积极推动与其他形式的商业健康保险比如重疾险、百万医疗险等合作，提升重大疾病保障水平。
国家医保局副局长李滔在2024年中国罕见病大会上表示，下一步，将持续完善罕见病用药准入和支付机制，探索建立“1+3+N”多层次医疗保障体系，鼓励引导支持商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助、工会职工互助等其他保障力量共同努力，凝聚提升罕见病医疗保障水平合力。
