“药买到了，只要396元！”
26日上午，
接过给儿子童童（化名）的药，
常州的王女士满是意外和激动，
连忙给丈夫打去视频电话，
丈夫在电话那头也几乎不敢相信：
“这么便宜？！”
账单显示，
这个叫麦格司他胶囊的药
单价9903.6元，
王女士仅仅花了1/25的价格，
就在家门口买到了这个
治疗罕见病尼曼匹克病C型的药物。
被诊断为尼曼匹克病
我国登记病患仅有400余例
今年10岁的童童曾因发育迟缓就诊，
去年6月突发癫痫，
辗转常州、南京、上海等地多家医院，
童童病情却越发严重，
不能吞咽、不能吃东西，
甚至连眼珠都动不了。
在医生的建议下，今年1月，
童童在上海接受了基因检测，
报告显示，
童童得的是尼曼匹克病C型。
“尼曼匹克病是罕见的
脂质代谢异常的溶酶体贮积症”，
常州市儿童医院神经内科主任吴婷介绍，
作为一种罕见病，
尼曼匹克病的发病率约1/20万。
据人民日报健康客户端此前报道，
根据尼曼匹克病患者组织调研数据，
截至2022年12月，
我国有登记的尼曼匹克病患者
仅有400余例。
有药可医但价格昂贵
王女士向常州卫健委求助
尼曼匹克病C型是为数不多
“有药可用”的罕见病，
有一种叫麦格司他胶囊的药物是
全球批准的治疗尼曼匹克病C型的药物。
在上海住院期间，
童童服用这种药后病情明显好转，
一个月后
就能吃能吞咽、能走路、会说话，
这让一家人看到了希望。
然而，麦格司他胶囊是特需药品，
需长期服用，每月至少一盒，
单价9903.6元，
这对于王女士一家来说是个不小的负担。
能不能在常州买到这个药？
医保能不能报销？
抱着试试看的想法，
王女士向常州市卫健委求助。
这可能是常州地区
首例确诊的尼曼匹克病患者，
常州市卫健委迅速联系常州市儿童医院，
医院明确由吴婷负责接诊和后期管理。
同时，通过医保部门了解到
麦格司他胶囊是医保双通道罕见病药物，
常州市卫健委帮助王女士了解医保报销政策，
告知她可以在常州市儿童医院办理
双通道手续并到定点药店拿药。
常州近三年未采购
从外省紧急调货，一周内送达
但最难之处在于药品的供应，
也就是怎么才能买到药。
查看常州市近3年医疗机构采购记录，
没有麦格司他胶囊的踪影。
常州市卫健委经过多方打听终于得知：
虽然麦格司他胶囊生产企业
在常州没有业务人员，
但该公司委托另外一家外资企业
负责江苏地区相关市场工作。
循着这一线索，
常州市卫健委迅速通过上药集团
常州药业股份有限公司
（简称“上药常州”）与该外企
市场负责人取得联系，
从外省紧急调货并通过物流
加急发到上药常州仓库，
上药常州调拨至人寿天医药商场，
上药常州和人寿天
同步紧急办理经营资质。
多方携手
为生命接力
“19日我们接到求助，
22日下午麦格司他胶囊已经到常州了。”
常州市卫健委还为童童作了专门安排，
“今后王女士需要购药时，
只需提前一到两周联系人寿天
专门指定的工作人员，
凭借市儿童医院医生开具的处方，
到人寿天取药即可。”
捧着刚拿到的内含84粒
麦格司他胶囊的药盒，
王女士十分开心，
在给丈夫打完电话后
还给记者看手机里童童的图片和视频，
“现在可以自己刷牙、自己走路……”
言语里满是欢喜。
王女士在常州市儿童医院开处方时，
吴婷特地把她加到医院的
罕见病慢病管理群，
以便于童童今后的治疗和随访；
医院还将为童童申请
中国出生缺陷干预救助基金，
为孩子的成长带来温暖。
近年来，
我国十分重视和关心罕见病患者群体，
药监、医保、卫健等多部门
通过多种方式给予罕见病患者
用药、费用报销等帮助。
罕见病国家医保用药清单如下↓
《第一批罕见病》国家医保用药清单 | |||
序号 | 罕见病名称 | 药物通用名 | 类别 |
1 | 21-羟化酶缺乏症 | 氢化可的松 | 甲类 |
2 | 肌萎缩侧索硬化 | 利鲁唑 | 乙类 |
3 | 利鲁唑口服混悬液 | 乙类(2022谈判) | |
4 | 依达拉奉 | 乙类 | |
5 | 非典型溶血性尿毒症 | 依库珠单抗 | 乙类(2023国谈) |
6 | 生物素酶缺乏症 | 生物素 | 非医保 |
7 | 原发性肉碱缺乏症 | 左卡尼汀 | 乙类 |
8 | Castleman病 | 司妥昔单抗 | 乙类(2023国谈) |
9 | 瓜氨酸血症 | 苯丁酸钠 | 非医保 |
10 | 先天性肾上腺素发育不良 | 氯化可的松 | 甲类 |
11 | 法布雷病 | 阿加糖酶α | 乙类(2021谈判) |
12 | 阿加糖酶β | 非医保 | |
13 | 家族性地中海热 | 阿那白滞素注射液 | 非医保 |
14 | 戈谢病 | 伊米苷酶 | 非医保 |
15 | 维拉苷酶α(1型) | 非医保 | |
16 | 酒石酸艾格司他 | 乙类(2023国谈) | |
17 | 全身型重症肌无力 | 溴吡斯的明 | 甲类 |
18 | 静注人免疫球蛋白(pH4) | 乙类 | |
19 | 艾加莫德α注射液 | 乙类(2023国谈) | |
20 | 糖原累积病(I型、Ⅱ型) | 阿糖苷酶a(Ⅱ型) | 非医保 |
21 | 血友病 | 醋酸去氨加压素(甲型) | 甲类 |
22 | 人凝血因子Ⅷ(甲型) | 甲类 | |
23 | 氨甲环酸 | 甲类 | |
24 | 人凝血酶原复合物(甲、乙型) | 乙类 | |
25 | 重组人凝血因子Ⅷ(甲型) | 乙类 | |
26 | 重组人凝血因子Ⅶa(甲、乙型) | 乙类(2019谈判续约) | |
27 | 人凝血因子Ⅸ | 乙类(2021谈判) | |
28 | 重组人凝血因子Ⅸ(乙型) | 乙类 | |
29 | 艾美赛珠单抗(甲型) | 非医保 | |
30 | 注射用重组人凝血因子Ⅸ-Fc融合蛋白(艾诺凝血素α) | 非医保 | |
31 | 肝豆状核变性 | 青霉胺 | 甲类 |
32 | 二巯丁二酸 | 甲类 | |
33 | 二巯丁二钠 | 甲类 | |
34 | 硫酸锌 | 乙类 | |
35 | 盐酸曲恩汀 | 非医保 | |
36 | 遗传性血管性水肿 | 达那唑 | 乙类 |
37 | 拉那利尤单抗 | 乙类(2022谈判) | |
38 | 艾替班特 | 乙类(2021谈判) | |
39 | 遗传性低镁血症 | 门冬氨酸钾镁 | 乙类 |
40 | 葡萄糖酸镁 | 非医保 | |
41 | 纯合子家族性高胆固醇血症 | 辛伐他汀 | 甲类 |
42 | 瑞舒伐他汀钙 | 乙类 | |
43 | 阿托伐他汀 | 乙类 | |
44 | 依折麦布 | 乙类 | |
45 | 依洛尤单抗 | 乙类(2021谈判) | |
46 | 亨廷顿舞蹈病 | 氘丁苯那嗪 | 乙类(2020谈判 |
47 | 丁苯那嗪 | 乙类(2023谈判 | |
48 | 高苯丙氨酸血症 | 沙丙蝶呤 | 非医保 |
49 | 低磷性佝偻病 | 布罗索尤单抗 | 非医保 |
50 | 骨化三醇口服溶液 | 乙类(2023国谈) | |
51 | 特发性心肌病 | 氯苯唑酸葡胺 | 乙类(2021谈判) |
52 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | 绒促性素(男性) | 甲类 |
53 | 戈那瑞林 | 乙类 | |
54 | 尿促性素 | 乙类 | |
55 | 十一酸睾酮(男性) | 乙类 | |
56 | 重组人卵泡刺激素(女性) | 非医保 | |
57 | 特发性肺动脉高压 | 波生坦 | 乙类(2019谈判) |
58 | 利奥西呱 | 乙类(2019谈判) | |
59 | 马昔腾坦 | 乙类(2019谈判) | |
60 | 司来帕格 | 乙类(2019谈判) | |
61 | 安立生坦 | 乙类 | |
62 | 曲前列尼尔 | 乙类(2022谈判) | |
63 | 枸橼酸西地那非 | 非医保 | |
64 | 伊洛前列素 | 非医保 | |
65 | 一氧化氮 | 非医保 | |
66 | 贝前列素 | 非医保 | |
67 | 特发性肺纤维化 | 尼达尼布 | 乙类 |
68 | 吡非尼酮 | 乙类 | |
69 | 先天性胆汁酸合成障碍 | 胆汁酸 | 非医保 |
70 | 异戊酸血症 | 卡谷氨酸 | 非医保 |
71 | 卡尔曼综合征 | 绒促性素(男性) | 甲类 |
72 | 戈那瑞林 | 乙类 | |
73 | 尿促性素 | 乙类 | |
74 | 十一酸睾酮(男性) | 乙类 | |
75 | 甲基丙二酸应症 | 卡谷氨酸 | 非医保 |
76 | 粘多糖贮积症 | 拉罗尼酶(Ⅰ型) | 非医保 |
77 | 艾度硫酸酯酶β(Ⅱ型) | 非医保 | |
78 | 依洛硫酸酯酶α(Ⅳa型) | 非医保 | |
79 | 多发性硬化 | 特立氟胺 | 乙类 |
80 | 西尼莫德 | 乙类(2020谈判) | |
81 | 盐酸芬戈莫德 | 乙类(2020谈判) | |
82 | 氨吡啶 | 乙类(2021谈判) | |
83 | 富马酸二甲酯 | 乙类(2022谈判) | |
84 | 奥法妥木单抗 | 乙类(2022谈判) | |
85 | 重组人干扰素β-1a | 非医保 | |
86 | 重组人干扰素β-1b | 非医保 | |
87 | 奥扎莫德 | 乙类(2023国谈) | |
88 | N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | 卡谷氨酸 | 非医保 |
89 | 新生儿糖尿病 | 格列本脲 | 甲类 |
90 | 重组人胰岛素 | 甲类 | |
91 | 长效胰岛素类似物 | 乙类 | |
92 | 视神经脊髓炎 | 伊奈利珠单抗 | 乙类(2022谈判) |
93 | 萨特利珠单抗 | 乙类(2023国谈) | |
94 | 尼曼匹克病 | 麦格司他(C型) | 乙类(2019谈判) |
95 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | 苯丁酸钠 | 非医保 |
96 | 帕金森病(青年型、早发型) | 左旋多巴 | 甲类 |
97 | 金刚烷胺 | 甲类 | |
98 | 多巴丝肼 | 甲类 | |
99 | 苯海索 | 甲类 | |
100 | 卡左双多巴(左旋多巴/卡比多巴 ) | 乙类 | |
101 | 卡比多巴 | 乙类 | |
102 | 屈昔多巴 | 乙类 | |
103 | 罗匹尼罗 | 乙类 | |
104 | 普拉克素 | 乙类 | |
105 | 司来吉兰 | 乙类 | |
106 | 雷沙吉兰 | 乙类 | |
107 | 恩他卡朋双多巴 | 乙类 | |
108 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 依库珠单抗 | 非医保 |
109 | 苯丙酮尿症 | 沙丙蝶呤 | 非医保 |
110 | 原发性联合免疫缺陷 | 静注人免疫球蛋白(pH4) | 乙类 |
111 | 原发性轻链型淀粉样变 | 达雷妥尤单抗 | 乙类(2021谈判) |
112 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症 | 熊去氧胆酸 | 甲类 |
113 | 丙酸血症 | 卡谷氨酸 | 非医保 |
114 | 视网膜母细胞瘤 | 美法仑 | 非医保 |
115 | 重症先天性粒细胞缺乏症 | 硫培非格司亭 | 乙类(2019谈判) |
116 | 来格司亭 | 乙类(2019谈判) | |
117 | 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) | 司替戊醇 | 非医保 |
118 | 谷固醇血症 | 依折麦布 | 乙类 |
119 | 脊髓性肌萎缩症 | 利司扑兰 | 乙类(2022谈判) |
120 | 诺西那生钠 | 乙类(2021谈判) | |
121 | 系统性硬化症 | 尼达尼布 | 乙类 |
122 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | 沙丙蝶呤 | 非医保 |
123 | 结节性硬化症 | 依维莫司 | 乙类(2019谈判) |
124 | 西罗莫司凝胶 | 乙类(2023国谈) | |
125 | 原发性酪氨酸血症 | 尼替西农 | 乙类(2023国谈) |
126 | X-连锁无丙种球蛋白血症 | 静注人免疫球蛋白(pH4) | 乙类 |
《第二批罕见病》国家医保用药清单 | |||
序号 | 罕见病名称 | 药物通用名 | 类别 |
1 | 胃肠间质瘤 | 阿伐替尼片 | 乙类(2023国谈) |
2 | 泛发性脓疱型银屑病 | 佩索利单抗注射液 | 乙类(2023国谈) |
3 | 发作性睡病 | 盐酸普洛利生片 | 乙类(2023国谈) |
4 | 神经纤维瘤病 | 硫酸氢司美替尼胶囊 | 乙类(2023国谈) |
5 | West综合征/婴儿痉挛综合征 | 氨己烯酸口服溶液用散 | 乙类(2023国谈) |
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