【#科学家首次发现猫也会得天才病#，#同窝猫兄妹一起得了天才病#】最近，美国康奈尔大学和比利时根特大学的科学家首次在家猫身上发现马方综合症。马方综合症是一种罕见遗传性疾病，主要见于人类。患者常身材瘦高、手指细长，在体育、音乐等领域具有外形优势，因此俗称“天才病”。其本质是FBN1基因异常引起的结缔组织病，会影响全身多个部位，尤其是心血管病变可能致命，约影响四千分之一的人类。研究中的两只猫为同窝兄妹，均出现眼睛晶状体脱位、主动脉扩张等人类马方综合症的核心特征，同时四肢偏长。患病猫的主动脉组织检查显示，弹性纤维断裂、排列紊乱，与人类患者情况一致，据此确诊。基因测序确定致病基因为FBN1，该基因编码纤维素-1蛋白质，是遍布血管、骨骼、韧带、皮肤和眼睛等部位的结缔组织成分。两只猫均携带两份变异FBN1基因拷贝，分别来自父母双方。人类通常一个变异即可致病，同时携带两份极为罕见。进一步研究显示，该变异并未完全关闭基因，而是部分干扰了基因指令的处理方式，使部分正常功能得以保留，这也解释了它们为何能存活至成年。科学家表示，这项研究为马方综合症的遗传和分子基础提供了更深层次的见解。
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