生命奇迹：跨越千山，脐带血给“黏宝宝”带去生的希望_

在德阳与遵义这两座相隔千里的城市中，三位岁的小君（化名）与四岁的小轩（化名），正携手并肩穿越生命中一段异常崎岖的道路。两位纯真无邪孩童的笑脸背后，却隐藏着一个令人心痛的秘密——他们被确诊患有极为罕见的黏多糖贮积症，一个赋予了他们“黏宝宝”这一昵称，却也装载了无数挑战的病症。

黏多糖贮积症（MPS），由于体内特定酶的缺失，导致身体无法有效分解黏多糖，进而引发一系列复杂且危重的症状，从面部特征的扭曲到骨骼结构的畸变，再到心脏功能的衰弱，每一个环节都如同无形的牢笼，紧紧束缚住这些幼小生命。他们成长的每一步，似乎都在与时间赛跑，与日益恶化的健康状况斗争。

面对这几乎无解的困境，传统的治疗手段要么依赖于价格昂贵、需终生服用的特效药物，年消费百万，让普通家庭难以承受；要么孤注一掷，选择造血干细胞移植这条唯一治愈路径。这对于两个普通的家庭而言，无疑是一座难以逾越的高山。小君与小轩的父母，怀抱最后一丝希望，踏上了一段横跨中国南北的求医之旅。尽管尝试了各大骨髓库的配型，却屡遭失败，希望似乎在漫长等待中逐渐消散。

正当绝望之际，遵义医科大学附属医院带来了好消息。在院方的大力支持下，一支精英医疗团队迅速集结，对两位孩子的病情进行了深入剖析与综合评估。经过一番严谨的科学研究与考量，团队决定采取创新策略，利用脐带血中富含的造血干细胞进行移植——这些干细胞不仅携带着破解黏多糖累积困境的关键酶，而且因分化程度较低，减少了排异风险，为患者术后康复提供了更为理想的条件。

2023年11月19日，两份珍贵的脐带血造血干细胞缓缓流入小君与小轩身体中。经过医院团队的不懈努力与细致呵护，孩子们顺利克服了移植后的重重难关，分别于12月6日与7日走出隔离病房，迎来了重生的第一缕阳光。

遵义医科大学附属医院的陈院长在后续的分享中强调：“对于黏多糖贮积症这类罕见疾病，早期进行干细胞移植意义重大，它不仅能有效控制骨骼畸形和心脏损伤等并发症，更能极大地改善孩子们的长期生活质量与预后。这次成功的案例，无疑为众多罕见病患儿童的家庭点亮了一盏希望之灯。”

什么是黏多糖贮积症？

黏多糖贮积症（MPS，Mucopolysaccharidosis）是一组罕见的遗传性代谢性疾病，由于患者体内缺乏必要的溶酶体酶，导致体内特定类型的黏多糖不能被正常分解和排出，进而积累在身体的细胞、组织和器官中。这种积累会逐渐影响到身体的多个系统，包括骨骼、关节、心脏、呼吸系统、神经系统等，引起广泛的生理功能障碍和形态异常。

根据缺乏的酶不同，黏多糖贮积症被分为7种主要类型（MPS I至MPS VII），每种类型的症状严重程度、发病年龄及受影响的身体部位都有所差异。常见症状可能包括生长发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形（如驼背、髋关节脱位）、听力丧失、视力问题、呼吸困难、心脏瓣膜病变以及认知障碍等。某些类型的MPS病情进展较为迅速，可能导致早年夭折，而其他类型则可能有较长的生存期。

目前，黏多糖贮积症的治疗主要包括酶替代疗法、造血干细胞移植。酶替代疗法通过定期静脉注射缺乏的酶来帮助分解体内的黏多糖，可以有效减缓疾病进展，改善患者的生活质量。造血干细胞移植则提供了一种可能的治愈途径，尤其是在疾病早期进行最佳。

参考资料：

[1] 遵义医科大学附属医院. (2023, December 11). 贵州省首例黏多糖贮积症患者经脐血移植成功治疗，顺利出仓 [公众号文章]. 微信公众号.

[2] 北京市脐带血造血干细胞库. (2024, May 14). 两位“黏宝宝”因脐血移植顺利出舱！专家：脐血有效原因在此 [公众号文章]. 微信公众号.