锦篮基因GC301注射液完成首例婴儿型庞贝病患者给药_

近日，锦篮基因研发的GC301腺相关病毒注射液针对婴儿型庞贝病的基因治疗临床研究（"GC301腺相关病毒注射液治疗婴儿型庞贝病患者安全性、耐受性及疗效的单臂、多中心、开放、剂量递增临床试验" ，注册号ChiCTR2200063229 ）顺利完成了首例患者静脉注射给药。该临床研究由八一儿童医院封志纯院长主持，马秀伟主任负责开展，是国际上首个腺相关病毒静脉注射治疗婴儿型庞贝病的临床研究。

庞贝病（又称糖原贮积病Ⅱ型或酸性麦芽糖酶缺乏症）是一种由于酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）缺陷所导致的常染色体隐性遗传病，发病率大约为1/8700~1/15000，可分为婴儿型和晚发型两种类型。婴儿型庞贝病患者于1岁内起病，通常在生后数月内出现严重症状，表现为肥厚性心肌病和重度全身性肌张力低下，病情进展迅速，绝大多数患者于1岁内死于心力衰竭和呼吸衰竭。由于临床治疗手段十分有限，对于婴儿型庞贝病的治疗至今仍然存在着巨大的未被满足的临床需求。