小王（化名）最近很烦恼，她在两周内“无缘无故”长胖了20斤。令小王百思不得其解的是，她近期的饮食、生活并没有特殊，也没有妊娠。不断上涨的体重让小王几近崩溃，为了弄清体重快速增长的原因，小王住进了济南市中心医院内分泌科。
小王住院后，医生首先给她做了一般检查，结果显示小王血压正常，肝功、肾功、血常规、血脂、血糖、尿酸、甲状腺功能均正常，高雄激素，余性激素水平、皮质醇水平及节律正常，全身CT未见明显异常；妇科彩超提示双侧卵巢多囊样改变，血清空腹胰岛素提示高出正常上限6倍！进一步检查OGTT试验，提示服糖后胰岛素高分泌，符合高胰岛素血症表现，无糖耐量异常情况存在。小王的初步检查结果提示高胰岛素、高雄激素、多囊卵巢，不存在高血脂、高糖、高尿酸等代谢异常，这不同于一般意义的代谢综合征，为了弄清诊断，进一步为小王进行了全外显子测序，基因检测结果显示胰岛素受体（Insulin receptor, INSR）基因突变，最终小王被确诊为一种特殊类型的胰岛素抵抗综合征-A型胰岛素抵抗综合征。明确诊断后，我们为小王制定了综合的治疗方案，经过几个月的治疗，小王体重减轻了3kg，胰岛素抵抗指标较前下降，小王恢复了自信，生活也逐渐走上了正轨。
据了解，胰岛素抵抗综合征（insulin receptor,IR）是一类代谢性疾病的总称，经典IR主要表现为肥胖、高血压、高血糖、高血脂和高尿酸，以上症状多同时存在，女性常合并多囊卵巢综合征。临床上除经典IR外，还有特殊类型IR包括：
1.A型IR：其为单基因遗传胰岛素受体病，因INSR基因突变影响胰岛素与INSR结合，主要表现为严重IR、高雄激素血症、黑棘皮病，可伴多囊卵巢综合征表现，青少年女性多见。
2.B型IR：其是由于体内存在胰岛素受体抗体而引起，是一种罕见的自身免疫疾病，常表现为高血糖、严重的IR和黑棘皮病，多见于中年女性，目前无有效的治疗方法，预后较差。
3.C型IR：其是一种新的极度IR，以持续性高血糖、低免疫反应性胰岛素、极度IR、高胰岛素自身抗体、高总胰岛素为特征，临床常表现为极度IR伴酮症酸中毒。
4.脑IR：由于外周IR的代谢紊乱会诱导神经元氧化应激及脑组织中神经酰胺的积累，使大脑对胰岛素的敏感性降低，可表现为神经突起生长的改变、神经可塑性受损以及神经递质释放和摄取的紊乱，导致大脑或外周新陈代谢的调节能力受损、认知和情绪功能障碍。四种特殊类型IR与经典IR症状多有重叠，临床极易误诊及漏诊。
A型胰岛素抵抗综合征是一种罕见且起病隐匿的疾病，早期诊断、早期干预及定期随访对于患者预后尤为重要。首先，建议患者进行充分的生活方式干预，即采取健康的饮食和适量的运动，以达到控制体重和改善胰岛素敏感性的目的。其次，在生活方式干预的基础上适当加用改善胰岛素敏感性的双胍类药物及噻唑烷二酮类药物。同时，建议患者定期进行血糖和相关指标的检测，以评估治疗效果、及时调整治疗方案。
济南市中心医院内分泌科主任逄曙光提醒大家，如果身体出现体重增长过快，腹部或大腿皮肤出现紫纹，颈后、腋下等部位皮肤粗糙、皱褶颜色深等改变时，需要及时到正规医院就诊。
