第2229期 脑科学日报
2024年10月11日
科 学 时 讯
1，Science Bulletin：陈捷凯/邹小兵/师玲玲/汪捷等建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育障碍机制
来源: BioArt
自闭症谱系障碍属于神经发育障碍（DSM-V），针对神经发育研究难点，课题组经过多年积累，运用病人诱导多能干细胞（iPS）技术构建神经发育障碍研究模型，阐明基因KMT2D和SHANK2突变的致病机制。
KMT2D作为KABUKI综合征（歌舞伎综合征）的致病基因以及KMT2C/D COMPASS复合物的核心酶因子，负责组蛋白H3K4me1甲基修饰。KMT2D突变患者除了智力低下，还具有特殊面容、室间隔缺损等神经嵴异常相关症状。该研究阐明了KMT2D失活致病的发育分子机制。
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2，Nat Neurosci：科学家识别出与机体血管损伤和神经变性发生相关的特殊免疫细胞
来源：Bioon细胞
科学家识别出与机体血管损伤和神经变性发生相关的特殊免疫细胞载脂蛋白E4（ApoE4）是散发性阿尔兹海默病最强的遗传风险因素，也是微血管病变所致的认识损伤，尤其是皮层下白质损伤的风险因素。近日，一篇研究报告中，科学家们通过研究揭示了为何机体携带ApoE4会增加神经变性和白质损伤的风险，ApoE4是一种与阿尔兹海默病发生最密切相关的基因突变。
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3，Alzheimer's & Dementia：新的阿尔茨海默病研究揭示了疾病生物学、疾病进展风险和新型血液检测的可能性
来源：阿尔茨海默病
在分子病理学的早期阶段未能诊断出阿尔茨海默病被认为是临床试验中治疗失败的主要原因。先前对阿尔茨海默病进行分子诊断的研究基于蛋白质：β-淀粉样蛋白（“A”）和 tau 蛋白（“T”）的测量，以及涵盖神经变性的 “N”，得出了 “A/T/N” 核心生物标志物。
A/T/N 可以在脑组织、体内脑成像技术以及脑脊液和血浆的分析中进行测量。研究团队发表的两篇新论文表明，评估血液中的小分子核糖核酸不仅可以用于诊断轻度认知障碍，而且至关重要的是，可以预测轻度认知障碍转化为阿尔茨海默病引起的失智症。
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4，糖尿病对认知功能的影响取决于大脑白质高信号(WMHs)的存在，与阿尔茨海默病病理无关
来源：AD创新研究与试验发展
认知障碍越来越多地被认为是糖尿病的合并症，但这种关联关系的机制仍然知之甚少。这种科学研究认知上的差距导致了关于糖尿病对老年人长期认知结果影响的相互矛盾的发现。
脑血管疾病(CeVD)的存在可能会改变这种关系。然而，糖尿病和CeVD的亚临床MRI标志物在认知衰退发展和痴呆症发生率方面的相互作用仍未被探索。近期发表了一项关于糖尿病患者大脑核磁共振成像(MRI)与认知能力下降之间的交互作用和关联性研究。
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5，Scientific Data: 急性脑卒中患者脑机接口的脑电运动图像数据集
来源：BME康复工程分会
3个被试的ERP、时频和平均功率结果尽管脑卒中的预防和治疗有所进展，但仍然具有高发病率、高致残率和高死亡率的特点。上肢功能障碍成了卒中患者的重要治疗目标。近年来，基于脑机接口（BCI）运动想象（MI）的作为新兴的治疗方法被用于中风患者上肢康复。
BCI-MI的算法通常需要在从各种受试者获得的大量数据集上学习和验证模型的鲁棒性。然而，现有的MI数据集主要来自健康人，限制了其在临床中的应用。该研究收集了50名急性中风患者的EEG信号构建MI数据集，以改进中风患者上肢功能恢复的BCI研究。
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6，Biomaterials：中国医大曹流教授/华南理工施雪涛教授团队基于氧化还原和肌蛋白稳态设计的二硒键桥接化物用于肌少症治疗
来源：BioMed科技
氧化应激响应下的Se-Se-MSNs有助于维持地塞米松诱导的成肌细胞肌蛋白合成降解和氧化还原稳态肌少症是全身肌量减少和/或肌强度下降性疾病，是老年人常见的一种高发病。肌少症患者不仅活动、自理能力下降，其跌倒、骨折、衰弱、心肺和神经性疾病的发生率均显著升高，从而导致额外的医疗费用和死亡风险。
近日，研究团队发现低血清硒水平与老年肌少症患者的肌肉功能之间存在很强的临床相关性。基于此，团队开发了一种含有硒和亮氨酸的纳米补充剂（Se-Se-MSNs），用于治疗肌少症，其作用机制是维持肌蛋白和氧化还原稳态。
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7，临床高危人群的抗精神病治疗
来源：大话精神
在医学领域，预防仍然是全球医疗保健的优先事项。在精神健康领域，麦克戈里开创了早期精神病预防干预的先河，他定义了一个分期模型，主要针对临床高危精神病的精神状态，目的是掌握精神病的发展轨迹，及早识别高危人群。
事实上，首发精神病患者在发展为全面精神病之前，通常会有较早的、减轻的精神病性症状，最长可达5-10年。因此，对CHR-P患者的早期发现/干预应能避免精神病转归，缩短未治疗精神病的持续时间，并改善预后和临床结果。
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