全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳(纳斯达克股票代码:ILMN)于美国圣迭戈时间2022年9月29日在首届因美纳基因组学论坛上宣布推出NovaSeq™ X系列产品——NovaSeq X和NovaSeq X Plus。这两款全新的工业级规模测序仪将突破基因组医学的极限,实现更快、更高效、更可持续的测序。
NovaSeq X Plus采用突破性的新技术,每年可以测序超过20,000个人类标准全基因组,其测序通量是上一代测序仪的2.5倍,将极大地促进基因组学发现和临床洞察,增进人类对疾病的了解,最终改善患者的生活。
二十多年来,因美纳一直是基因组学领域的先驱。我们通过全新的测序仪产品将再次推动基因组学领域迈入新征程。今天,我们正在开辟一条新的前进之路,力争在癌症和遗传病治疗、精准治疗和疫情防范领域实现更多的突破。像NovaSeq X这样的创新产品将成为我们改善患者生活的核心。我们希望通过技术创新赋能研究人员、科学家和临床医生开展诊断、治疗,并最终推动疾病治愈,同时提高基因组学的可持续性和可及性,惠及全球数百万人。
凭借NovaSeq X系列,因美纳对其顶尖的测序仪产品进行了全方位的设计升级,旨在进一步提升测序速度、规模、准确性和可持续性。亮点包括:
推出了全新的边合成边测序(SBS)化学技术,该技术早前被称为“Chemistry X”,如今被正式命名为“XLEAP-SBS™”,可将结合速度提高2倍,准确性提高3倍;
开发了超高分辨率的光学元件和超高密度的测序流动槽,在降低测序成本的同时将通量提高了2.5倍;
将机载DRAGEN™ Bio-IT与ORA压缩软件整合,通过5倍无损数据压缩实现高度精准的全自动二级分析;
开发了15种新型恒温试剂,支持常温运输,无需干冰并减少废弃物的产生。
为了推动拯救生命的研究发现,并大规模改善疾病治疗效果,我们需要一种新型测序仪来革新我们目前所知的基因组学知识。为此,我们主动打破现状,从头开始构建,引入了全新的化学技术、更高分辨率的光学元件、超高密度的测序流动槽等多项创新。凭借全新的化学技术、基础硬件和软件,以及在单一平台上结合多项基因组学创新的能力,NovaSeq X为测序技术树立了新的标准,将带来超乎想象的发现和疾病治疗效果。
此外,NovaSeq X在产品和试剂包装上采用了创新技术,将显著减少废弃物和对环境的影响,体现了因美纳致力于通过技术创新来践行对人类健康和地球健康的承诺。与NovaSeq 6000相比,NovaSeq X的包装废弃物和包装重量减少了90%,塑料使用量减少了50%。该系列使用的试剂可在常温下运输,每年将节省近500吨干冰,同时大大减少客户所需要处理的包装废弃物。
与此同时,因美纳还在本届论坛上宣布了其他多项突破性的测序创新成果:
NovaSeq™ 6000 Dx作为首款已完成美国食品药品监督管理局(FDA)注册并通过CE认证的体外诊断(IVD)高通量测序仪,能够达到超高合规标准,为患者医疗护理提供可操作的见解。该技术在需要IVD产品的国家及地区扩大了应用和临床检测的范围,让更多的人有机会使用具有可扩展通量的临床基因组学产品,同时还大幅降低了每Gb的成本和总体持有成本。NovaSeq 6000 Dx作为开放式平台,具有RUO(仅供科研使用)和IVD两种模式以及专用的DRAGEN™服务器,可实现灵活、高质量、自动化的数据处理,最大程度地减少完成项目所需的时间和人力。
Illumina® Complete Long-Reads(曾用名:Infinity)将通过可扩展、高通量、低DNA起始量的长读长技术加速覆盖剩余的5%的基因区域。此外,该技术可在单分子水平上完整、准确地呈现基因组,无需使用新平台。并且它还可以提供连续的长读长,从而覆盖关键缺口。
因美纳将于2023年推出两款应用产品以及完整的端到端工作流程。第一款产品目前处于抢先体验阶段。该产品是一种全基因组分析产品,使用较长的连续读长来进一步扩展现有的30x基因组覆盖度和完整性。第二款产品为富集panel,仅靶向难以绘制的基因组区域。当该panel与30x标准基因组在NovaSeq 6000和NovaSeq X系列测序系统上同时测序时,可显著提高测序能力,降低成本,明显优于市场上现有的用于人类全基因组测序的长读长技术。
XLEAP-SBS™化学技术(曾用名:Chemistry X)是一种全新的边合成边测序(SBS)化学技术,在速度、保真度和稳定性方面均有所提升。XLEAP-SBS化学技术的结合速度提高了2倍,准确性提高了3倍,适用于较长的读长。该技术为未来的因美纳创新路线图开辟了超乎想象的可能性,其采用的新型恒温试剂可在常温下运输。
NextSeq™ 1000/2000测序系统的装机数量目前已超过1,250台。因美纳将于2024年初在该平台上推出通量更高的新型P4流动槽和XLEAP-SBS化学技术。新推出的XLEAP-SBS化学技术和P4流动槽预计将使通量达到500 Gb,将进一步增强测序能力,扩大平台的应用范围,同时降低测序成本,提高性能。因美纳将在2×300 bp试剂盒发布之后推出以上试剂盒。目前,该试剂盒正处于抢先体验阶段,我们计划于今年晚些时候全面发货。
历时超过5年的研发,超过40项专利申请,汇聚了全球1,500名杰出的科学家、工程师、开发人员和设计人员,凭借着大家坚韧不拔的精神和卓越的才华,今天,我们正式推出全新的NovaSeq X系列和其他突破性技术。我情不自禁地畅想,我们的客户——包括科学家、科研人员和临床医生,将如何借助这些突破性的创新来大胆尝试,勇于探索,追求更远大的梦想。一起携手,我们将开创基因组时代,共同改善人类健康。
—— 因美纳首席执行官 Francis deSouza
据悉,首届因美纳基因组学论坛将持续至美国圣迭戈时间10月1日。如欲了解更多信息,请访问illuminagenomicsforum.com。
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