近日，小林(化名)因反复腹痛长达一年，且辗转多处就诊无果，来到贵州医科大学附属医院(以下简称“贵医附院”)消化内科就诊。据小林介绍，一年中，她曾接受过胃镜、肠镜、腹部CT等多种检查，检查结果显示为“不全性肠梗阻”，但根据该病症治疗后腹痛并未根治，仍然反复发作。
“这个疼痛让我三个月瘦了10斤。还不止疼，发作时，手脚都会发软，还会心慌。”小林说。
患者治疗后前腹平片。
面对这样的“奇怪”病情，贵医附院消化内科副主任医师潘晨接诊后，通过小林的描述，仔细查阅了她既往的检查资料，结合查体过程发现的血压偏高、心跳过快，肩背部有散在红色斑疹等线索。再次详细询问病史，发现小林疼痛前要么是受凉感冒，要么就刚好处于月经周期的情况，初步怀疑小林可能患有急性间歇性卟啉病。
据了解，卟啉病是一种常染色体显性遗传病，病症会导致人体内某些酶的缺乏或活性降低，从而影响血红素的合成，导致体内血红素水平下降，出现皮肤过敏反应、腹痛、高血压、心动过速、精神症状、神经系统症状、贫血症状、慢性肾功能受累等一系列不适症状。根据国家公布的《罕见病诊疗指南(2019版)》指出，该病症可以根据不同类型特征性的临床表现，结合家族史，实验室检查，血液、尿液、粪便中相应的卟啉物质增加及基因分析结果，可以明确诊断。
贵医附院消化内科潘晨医师团队通过反复检索国内外文献，确定出以“尿液检测+基因测序”为主的诊断方案。经小林本人同意，对她的尿液进行检测，做了晒尿试验，结果发现患者尿液在阳光下暴晒后变成了“葡萄酒色”，呈阳性反应。
诊断治疗中。
为了不耽误患者病情，在等待基因测序结果期间，贵医附院消化内科团队果断为小林制定了个性化治疗方案。通过大量葡萄糖持续输液、增加摄入高碳水食物等系列治疗手段，并对小林进行留院观察。5天后，她的腹痛症状得到明显缓解。后复查腹平片，影像结果显示肠梗阻征象已经消失，这表示患者的高糖负荷治疗方案行之有效。
而通过进一步基因测序，最终确诊小林患上因HMBS基因突变导致的“急性间歇性卟啉病”。它属于卟啉病的一种，不仅罕见，还具有异质性，临床表现不一，很容易误诊，影像学检查不易发现病因，诊断结果很依赖于实验室检查，十分考验临床医生的诊断水平及医院的检验检测能力。
目前，小林经治疗后，逐渐康复，并已离院返家。“感谢医院，谢谢我的主治医生与消化内科团队，我这一年腹痛实在痛苦，不但这么快找对了病因，治疗方案还这么有效，我感觉总算是有了新的希望了!”她激动说道。
贵医附院消化内科主任刘琦医师表示，小林的病例非常罕见，卟啉病确诊是公认的难度高，从确诊病症到制定合适的诊疗方案，离不开医院多学科协作及我院检验检测技术的发展，很高兴看她恢复健康。在此，也呼吁大家一定重视不明原因的腹痛，及时到医院就诊。(图/文 潘晨、袁媛)
