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肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar proteinosis,PAP）是一种少见的弥漫性肺疾病，以肺泡巨噬细胞功能障碍和肺泡表面活性物质在肺泡腔内积聚为特征。
上海市医师协会病理科医师分会胸部病理学组和中国医师协会呼吸医师分会发布了《肺泡蛋白沉积症细胞学病理诊断中国专家共识》，共识就PAP的分类及临床和影像学特征总结如下:
PAP的分类
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原发性PAP
其是 GM-CSF 信号传导受损、导致巨细胞和粒细胞功能障碍所致,分为两种亚型。
(1) 自身免疫性 PAP(autoimmune PAP，aPAP):又称特发性 PAP,由 CMCSF 自身抗体水平升高所致,最常见,约占85%。
(2) 遗传性PAP:是由编码GM-CSF受体亚基基因(CSF2RA或CSF2RB)的常染色体隐性突变引起的遗传疾病,其导致细胞表面蛋白质表达降低(
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先天性 PAP
其是由肺泡表面活性物质相关基因(如SFTPB、SFTPC 和ABCA3)的突变导致了表面活性物质的代谢异常而发病,可见于新生儿、儿童和成人,约占5%。
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继发性 PAP
其是由各种其它疾病导致的肺泡巨噬细胞的数目和(或)功能异常导致肺泡表面活性物质代谢异常,约占5%。这些潜在与 PAP 发生相关的疾病包括慢性血液系统疾病、恶性肿瘤、免疫缺陷综合征、慢性炎症和感染、有毒物质吸入和职业以及环境暴露等。
PAP的临床和影像学特征
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临床特征
PAP 的临床表现和体征无特异性，临床症状变异大,从无明显临床症状到渐进性劳力性呼吸困难,肺功能障碍;胸部影像表现较重,而临床表现往往相对轻微；原发性 PAP 患者较少出现肺外表现,继发性 PAP(感染、血液系统疾病等)常有原发病的相应症状和体征。继发感染时可有发热、咳脓性痰；部分合并纤维化的患者可闻及爆裂音,重症患者可有发绀,少数患者可见杵状指(趾)。
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实验室检查
血清和 BALF中GM-CSF 抗体浓度增高,是支持 aPAP 诊断的依据之一。
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影像学检查
胸部X 线表现为双肺弥漫玻璃样高密度影,常融合成片状,以肺野中内带为著,类似肺水肿,但无左心功能不全的表现。胸部 HRCT 诊断有较高的特异性和敏感性,表现为两肺弥漫磨玻璃影,常合并小叶间隔及小叶内间质增厚使之呈网状,即铺路石征,可伴有或无空气支气管征,可见于多种疾病。病变呈多角形,与正常肺组织分界清楚,表现为地图征,较少出现牵张性支气管扩张和肺纤维化。
