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这种罕见的气道异常，你临床见过吗？
撰文 | Albert
哮喘作为一种常见的慢性呼吸道疾病，大部分患者经规范治疗后能获得良好控制。但仍有少数患者表现为难治性哮喘，病情迁延反复，严重影响生活质量。这其中，除了哮喘本身的异质性外，还有一些原因值得重视。近日Journal of Asthma报道了这样一个病例，一名46岁的女服装设计师自幼诊断为重度支气管哮喘，多年来急性发作频繁，反复住院，我们一起来看看究竟怎么回事。
图1 病例截图病例介绍
患者女，46岁，服装设计师。自儿童期起就诊断为重度支气管哮喘，皮肤点刺试验尘螨阳性，血清总IgE 250IU/ml。多年来一直哮喘控制不佳，急性发作频繁，曾多次因肺炎和右下肺不张而住院治疗。
患者目前每日用药包括贝氯米松吸入剂400ug/天、福莫特罗5ug每日两次、格隆溴铵5ug每日两次、孟鲁司特10mg每晚一次，并行呼吸道物理治疗及高渗盐水雾化等。但近一个月来再次出现咳嗽、咯痰增多，痰中偶见血丝，活动后气促等症状，遂来就诊。
查体：生命体征平稳，双肺呼吸音粗，可闻及散在哮鸣音及湿啰音。指端轻度杵状趾。
肺功能检查：用药后FVC 3.79L（占预计值110%），FEV1 3.11L（占预计值112%），FEV1/FVC 82.14%，支气管舒张试验阳性，FEV1较用药前增加400ml（15%）。FeNO 17ppb。
图2 肺功能检查结果动脉血气分析：pH 7.52，pCO2 31mmHg，pO2 70mmHg，HCO3 25.3Mmol/L，SO2 95.2%。
胸部CT平扫：气管及主支气管弥漫性扩张，气管横径达37mm，右侧尤为明显，伴中叶支气管扩张及肺不张改变。
图3 CT示气管和主支气管扩张没有特效药，
只能常规治疗+综合治疗
结合患者长期哮喘控制欠佳，反复呼吸道感染和肺不张病史，胸部CT发现气管及支气管显著扩张，诊断为Mounier-Kuhn综合征。
治疗组向患者及家属说明了该病的病因及临床特点，目前尚无特效治疗药物，治疗原则主要是控制基础疾病、改善气道症状及预防并发症。在常规哮喘治疗基础上，加强了以下综合治疗措施：
表1 患者综合治疗措施
经上述系统治疗，患者咳嗽、咯痰等症状明显好转，气促缓解，未再发生急性加重，哮喘控制情况改善。6个月后复查肺功能，FEV1较治疗前提高约8%。随访1年，总体病情稳定。
极易被忽视的复杂气道疾病，
怎么诊断？怎么治？
支气管扩张是哮喘患者常见的并发症之一。但如果气管和主支气管出现明显的囊性扩张，甚至直径超过正常值上限，就应警惕Mounier-Kuhn综合征的可能。这种罕见的先天性或获得性的气道结构异常，可导致气道壁肌肉和弹性组织的破坏，引起呼吸道过度扩张。本例患者是Mounier-Kuhn综合征合并严重哮喘的典型病例。尽管基础肺功能尚可，但严重的气道扩张使得呼吸道黏液潴留，反复感染，哮喘控制不佳。
关于Mounier-Kuhn综合征的发病机制尚不完全清楚。先天性结缔组织缺陷如Ehlers-Danlos综合征、马凡综合征等可能是主要原因。而哮喘、COPD等慢性气道炎症性疾病，也可加重气道结构的破坏。此外，长期机械通气、放射性损伤等也是获得性的高危因素。本例患者无明确的遗传背景，也无放疗史，因而推测慢性难治性哮喘可能是其主要病因。值得注意的是，Mounier-Kuhn综合征与自身免疫性疾病如类风湿关节炎、干燥综合征等也有关联。因此，对于原因不明的支气管扩张患者，除了常规的感染、结核、变应性支气管肺曲霉病等病因外，应当更多地考虑到结缔组织病及自身免疫性疾病的可能。
Mounier-Kuhn综合征的诊断主要依靠影像学检查。胸部X线片可见气管影增宽，甚至超过脊柱的侧缘。但阴影重叠使得诊断的特异性不高。CT尤其是薄层重建图像能够清晰显示气管支气管的形态，直接测量管腔直径，是诊断的金标准。一般来说，女性气管矢状径>23mm或横径>21mm，男性气管矢状径>27mm或横径>25mm即可诊断。
需要指出的是，正常人群的气管支气管直径也有一定的个体差异。在对健康人群的研究中发现，影响气管直径的主要因素是性别，而非身高体重。因此，评估气道扩张时需要结合患者的人口学特征进行个体化分析。
既往认为肺功能检查对于诊断Mounier-Kuhn综合征的价值有限，因为部分患者的通气功能可以表现正常。但近年来也有研究发现，即使肺活量和第一秒用力呼气容积正常，过度扩张的气道也可导致残气量增加。同时，气流动力学的改变也可表现为阻塞性或混合性通气功能障碍。因此，完整的肺功能检查有助于评估气道病变的功能影响，更好地指导治疗。
参考文献
[1] Solís García M， Cisneros Serrano C， Martín Hernández AS， Eiros Bachiller JM， Marcos C. Mounier-Kuhn Syndrome in poorly controlled asthma. J Asthma. Published online April 19， 2024. doi：10.1080/02770903.2024.2344168
