肌营养不良是指一组因支配运动的骨骼肌细胞变性引起的进行性加重的肌萎缩肌无力为主要表现的遗传性肌病，由于该病属于罕见病，知晓率低，极易错过早期诊断治疗时机，导致治疗的延误。
日前，国内外相关领域知名专家齐聚首届“神经—肌肉病变以岭论坛”，针对肌营养不良等罕见病的中西医结合诊疗及科研创新等进行了深入交流与探讨。河北以岭医院肌萎缩科以气络学说为指导，创立从奇经和络病论治的观点，提出“多元化阶梯式”综合治疗肌营养不良，这一特色治疗方法在此次论坛上受到了与会专家的关注。
奇经络病论治 中西医结合综合诊疗
肌营养不良属于进行性发展的遗传性肌肉变性病，对此河北以岭医院肌萎缩科在长期的临床实践中逐渐探索出了以气络学说为指导的“奇经和络病论治”的治则，并提出“多元化阶梯式”的综合性科学治疗方法。气络学说是络病理论的重要组成部分，对于指导神经、内分泌、免疫调节三大系统疾病防治及抗衰老研究均有重大意义，尤其是气络与脑神督络—脏腑络气—皮肉筋脉骨系统，形成以脑为气机升降之巅的神经调控高级中枢，以脊髓督络为气机升降之通路，以脑髓督络之气络内调脏腑、外控肢节的复杂生命运动的神经系统调控机制，用以指导肌营养不良等肌肉变性类疾病的治疗，能够从整体着眼，为患者从根本上调理脏腑经络之气，从而扶元起萎、养荣生肌。在这一治则指导下，河北以岭医院肌萎缩科根据疾病特点总结出五个常见证型，针对不同证型辨证潜方用药，通过不断的优化、更新，已经研制出多种适用的院内制剂，同时配合西药的规范应用，则能够起到较为良好的保护肌肉细胞的作用。
▲复旦大学儿科医院李西华教授做学术报告
另外，河北以岭医院肌萎缩科还研制总结出了多种特色疗法，如定向肌肉生长法、热蜡疗法、骶疗以及熏洗、理疗、超声波治疗等，配合药物治疗，中西医、内外治相结合，能够最大程度地帮助肌营养不良患者改善症状，延缓病情发展，提高生活质量。针对肌营养不良症患者会因力量下降，关节挛缩等原因丧失行走能力的情况，该科根据瘫痪病人的不同表现及不同严重程度，制定了“序贯四关瘫痪站立法”，既锻炼了肌肉，又改善了关节挛缩症状，肢体活动变得更为灵活有力，并使部分瘫痪时间较短病人获得重新站立行走能力。
▲河北以岭医院陆春玲教授做学术报告
2018年，在国家中医药管理局、中华中医药学会制订疑难病诊疗法时，河北以岭医院肌萎缩科牵头制订了肌营养不良的中医临床路径和中医诊疗方案，成为国内中医治疗该病的权威指导方案，充分显示了国家对该科室专业能力的认可。
早诊早治 坚持疾病的长期管理
肌营养不良主要表现为肢体肌萎缩肌无力，行动能力下降甚至严重者可以导致瘫痪；后期累及心肌、呼吸肌，出现心功能衰竭、呼吸功能衰竭而危及生命。虽然目前对于肌营养不良还没有能“彻底根治”的药物或方法，但较早明确诊断并尽早干预，坚持长期的规范治疗，仍可改善症状，延缓病情发展。但是，由于对肌营养不良等罕见病知晓率较低，有相当部分的患者不能被及时发现、确诊。以临床较为多见的杜氏肌营养不良为例，该病都是男孩发病，患者往往在3~5岁时由于双下肢无力，表现为走路摇摆，宛如“鸭步”，容易摔倒等症状。但是，很多家长即使发现了孩子的异常表现，也极易误以为孩子只是发育较慢或缺钙，从而错过早期诊断治疗时机，导致治疗的延误。
▲河北医科大学第三医院胡静教授做学术报告
为了帮助肌营养不良患者能够实现早期发现、早期诊断，河北以岭医院肌萎缩科结合医学技术的最新发展深入研究，不断优化诊断。近些年来，基因技术越来越多地运用于诊断领域，基因检测可以帮助分析遗传规律，指导有相关家族史者优生优育，起到预防作用；对于已经患病者，则可通过基因检测明确病变基因，分析病情进展速度，指导已上市基因药物治疗的适应征分析等。不过，患者不可能将所有的基因都检查一遍，因此河北以岭医院肌萎缩科不断提升诊断精准度，凭借丰富的临床经验帮助患者选择的最合理的基因检测包，不但阳性检出率高，减少了漏诊误诊，还减少了不必要的费用。“进行性发展”是肌营养不良的特点，因此对其治疗不仅要早，更要坚持积极治疗、持续治疗，根据病情变化随时调整治疗方案。河北以岭医院肌萎缩科“多元化阶梯式”的综合治疗方法，依据患者病情发展变化，动态调整治疗方案。例如当患者四肢力量下降明显，瘫痪不能行走后，需要应用序贯四关瘫痪站立法，加强肌肉锻炼；当病情继续加重出现呼吸咳痰无力，心脏受累后，就需要呼吸康复，保护心肌，提高心功能治疗，而不主张过度强调肌肉训练，而应充分休息降低心脏负荷；另外，随着病情变化还要及时应用抗骨质疏松药物、改善心肌营养药物，或针对关节骨骼变形应用矫形器等，从而保证治疗更科学，针对性更强。
创新攻关 推进特色科室建设
在奇经络脉理论指导下，河北以岭医院肌萎缩科对肌营养不良等肌萎缩类疾病的认识不断深化，创新以中医特色为主的治疗体系，这也引导着该科在药物研发、新疗法探索方面持续探索、创新攻关，取得了突出成就。目前，河北以岭医院肌萎缩科已研制了28个系列医院制剂，能够有效改善呼吸困难、肢体活动不利、肌力下降、肌肉萎缩、肌肉跳动、肌肉僵硬或萎软、构音不清等症状。
历经三十余年发展，目前河北以岭医院肌萎缩科共拥有40名中西医结合等高层次人才，科室已成为国家中医药管理局重点专科、河北省中医肌萎缩治疗中心、石家庄市著名专科、中华中医药学会全国中医药专科继续教育基地、中国医师协会渐冻人救助服务示范基地。从科室成立至今，河北以岭医院肌萎缩科已经治疗了来自30多个国家和地区的约10余万名患者，并取得了显著的疗效，积累了丰富的经验。
来源：河北新闻网
