我国平均每30秒就有1名缺陷儿出生！补它可预防_

《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。也就是说，平均每30秒就有1名缺陷儿出生。其中，神经管缺陷（neuraltubedefects，以下简称NTDs）是我国最常见的出生缺陷。

叶酸是一种水溶性B族维生素（B9），只能通过外源补充，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素，与预防新生儿神经管缺陷关系密切。

治与分子遗传分会制定并发布了《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》，通过科学、充分的调研与分析，结合中国人群特点，制定了适合中国人群的叶酸补充参考方案。根据夫妻双方的疾病史、生育史、家族史、饮食情况、药物服用情况、行为习惯等信息，并结合必要的检测结果风险高低，提出增补叶酸的建议。

来源：摄图网

1.无高危因素的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.4mg叶酸，直至妊娠满3个月。

2.有神经管缺陷生育史的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补4mg叶酸，直至妊娠满3个月。如夫妻一方患神经管缺陷或男方既往有神经管缺陷生育史的妇女建议从可能怀孕或孕前至少1个月开始，每日增补4mg叶酸，直至妊娠满3个月。鉴于国内无4mg叶酸剂型，可服用5mg叶酸。

3.患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家庭史，或一、二级亲属中有神经管缺陷生育史的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.8—1.0mg叶酸，直至妊娠满3个月。

4.正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物（如卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺砒啶、甲氧苄啶、氨苯蝶啶、考来烯胺等）的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.8—1.0mg叶酸，直至妊娠满3个月。

5.患糖尿病、肥胖或癫痫及患肠胃道吸收不良性疾病的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.8—1.0mg叶酸，直至妊娠满3个月。

此外，《指南》还提出，叶酸增补需个性化。妇女如有以下情况，可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间：居住在北方，尤其北方农村；饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小；血液叶酸水平低；MTHFR基因位点变异；备孕时间短。

综上，平衡膳食、合理补充叶酸和强化食物是改善叶酸营养状况的有效措施，但也需要考虑遗传对叶酸代谢的影响。叶酸的利用能力与叶酸相关的代谢基因密切相关，特别是MTHFR和MTRR在叶酸的代谢中起着关键作用。叶酸代谢基因MTHFR位点变异时，也就是个体基因的差异，导致不同人群对叶酸的需求不同。

叶酸代谢基因检测主要测定MTHFR基因的C677T、A1298C位点，和MTRR基因的A66G位点，根据既往研究可分为未发现风险、低风险、中风险和高风险。叶酸代谢基因风险不同，孕期叶酸增补剂量也不相同（见下表）。因此在补充叶酸时剂量不能使用统一的标准，有必要结合当地育龄妇女的实际情况，个体化、适量补充叶酸。