为提高公众对全身型幼年特发性关节炎(sJIA)的认识和了解、规范专病诊疗，近日，由北京儿童医院牵头，国内34家三级以上公立综合及儿童专科医院，共同发起的“童心守护行动：罕见之光，温暖同行”系列公益活动已经在全国范围拉开序幕，旨在倡导全社会关注儿童罕见病，为该类患儿提供更优的治疗平台及社会环境。
据介绍，幼年特发性关节炎(JIA)是儿童最常见的风湿免疫性疾病之一。16岁以下儿童，持续6周及以上的关节炎症状，排除其他疾病可能，仍无法明确病因，需考虑诊断幼年特发性关节炎。全身型幼年特发性关节炎(sJIA)是幼年特发性关节炎(JIA)七种亚型中的一种，发病高峰期多在5到10岁，无明显性别差异，主要临床特征包括：弛张高热，具有“热出疹出，热退疹退”特点的充血性皮疹，关节炎等症状。
首都医科大学附属北京儿童医院风湿科主任李彩凤介绍，全身型幼年特发性关节炎(sJIA)是儿童时期最严重的风湿免疫性疾病之一，属于慢性病范畴。由于发病初期缺乏典型的临床特征，确诊非常困难，极易造成误诊或漏诊进而延误最佳诊治时机。因此需要尽快在排查感染性疾病、血液肿瘤性疾病或骨科相关疾病基础上，明确诊断、制定治疗方案、改善预后。
“全身型幼年特发性关节炎治疗，最重要的是尽快控制全身炎症反应，减少并发症发生。以前我们用激素，随着激素减量，患者就可能复发。可是，激素副作用很大，长期大剂量应用会引起糖尿病、骨质疏松、高血压、白内障、青光眼等并发症。尤其是合并重症感染时，原发病的治疗更是举步维艰，患者特别痛苦。”李彩凤说。
据统计，全球约3.55亿人患有关节炎，我国发病率约13%，儿童时期发病率约1‰，幼年特发性关节炎也是儿童期致残的重要原因。我国全身型幼年特发性关节炎患儿，目前根据国际诊疗指南推荐，基于人种发病特点采用的治疗方案中，药品有sJIA适应症的种类非常少，这样导致的结果就是超说明书用药、基本医疗保险不能覆盖、长期治疗费用昂贵、家庭负担重等现状。
随着《“健康中国2030”规划纲要》出台和十四五计划实施，李彩凤表示，国家已经将“儿童健康”提升到了非常重要的层面，特别是全身型幼年特发性关节炎已于2023年9月被纳入《第二批罕见病目录》，意味着我国儿童专病、专科和专业建设都将上升到更高水平。“从流行病学角度来说，中国全身型幼年特发性关节炎患儿的数据，在国际上几乎是空白。建立中国sJIA专病数据库，对在国际专病研究领域发声、发挥话语权非常重要。国际范围内研发新药，我国sJIA患儿可能会受益更多、社会效益会更明显。”李彩凤表示。
