大家都知道，基因序列中存在内含子、外显子等序列。这里咱们就来一一介绍基因中的各种功能序列，包括它们的相互位置关系。
1.转录区（transcribed region）是编码初级转录产物核苷酸序列的DNA序列，即RNA聚合酶转录的全部DNA序列，始于转录起始位点，终于终止子，占人类基因组序列的90%以上，其中信使RNA前体转录区占人类基因组序列的30%。转录区与含调控元件的其他序列组成转录单位（transcription unit）。
2.编码序列（coding sequence）是基因组中编码成熟信使RNA、转运RNA、核糖体RNA序列的DNA序列，例如外显子。其中，成熟信使RNA的编码序列称为编码DNA，占人类基因组的1.5%（其余98.5%称为非编码DNA）。人类基因组序列中只有不到2%是信使RNA、转运RNA、核糖体RNA编码序列。
3.非编码序列（noncoding sequence）①基因序列中除编码序列之外的所有序列，例如内含子、增强子。②基因组序列中除基因序列之外的所有序列。人类基因组序列中98%以上都是非编码序列（ENCODE计划研究表明人类基因组序列约80%都是有功能的，且大部分序列是被转录的，虽然转录效率很低）。
4.外显子（exon）是构成断裂基因的两种序列之一，是指在RNA前体剪接时被保留的序列，因而是转录区、RNA前体、成熟RNA中都存在的序列，属于编码序列，在转录区及RNA前体中与内含子交替连接。
哺乳动物50%基因所含的外显子数超过10个（人类基因所含的外显子数为1～179个，平均为7～9个）。外显子长度较短，平均长度为145～150nt（50～10000nt），仅够编码一个结构域（约50AA。AA为氨基酸，肽链长度单位）。人类基因外显子序列的长度占转录区的5%～10%，占基因组序列的1%～1.5%。
5.内含子（intron） 又称间插序列（intervening sequence，IVS），是构成断裂基因的两种序列之一，是指在RNA前体剪接时被切除的序列及其对应的DNA序列，因而只存在于转录区和RNA前体中，属于非编码序列。研究发现假基因往往缺少正常的内含子，提示内含子可能参与基因表达调控。
外显子序列相对保守，而内含子序列变化较大，且其长度与生物进化程度呈正相关，是决定基因长度的主要因素。人类基因组中内含子序列的长度占转录区的90%～95%，占基因组序列的24%～25.9%，每个内含子平均长度约3365nt（50～10000nt，有的可达800000nt）。
6.启动子（promoter）是指基因序列中能被RNA聚合酶识别、结合，从而形成转录起始复合物并启动转录的DNA序列，大多数位于基因（或操纵子）转录区的上游，具有方向性，属于调控元件。
7.转录起始位点（transcription start site，TSS）是转录区的第一个核苷酸，在指导RNA合成时最先被转录）。Suzuki等分析了人类基因组276种基因转录的5880种mRNA的转录起始位点：A（47%）、G（28%）、C（14%）、T（12%）。
8.终止子（terminator）全称转录终止子，是位于转录区下游的一段DNA序列，是转录的终止信号，其转录产物可通过形成发夹结构或其他二级结构使转录终止。
