单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组水平上由单核苷酸置换及缺失、插入产生的DNA多态性，因具有以下特点而成为新的遗传标记，成为研究复杂疾病、药物敏感性及人类进化、人类家系、动植物品系遗传变异的重要标记。
1.数目巨大是人类基因组中最基本、最常见、最广泛的多态性，已经鉴定的有1.5×10^7个，平均每200bp就有一个，占全部DNA多态性的90%以上。
2.具有二等位基因性因而在任何人群中都可以估计其等位基因频率。
3.大多数是非编码序列SNP编码序列SNP虽然较少，但在疾病的发生发展上起重要作用，因而更受关注。
4.部分可指导靶点确证位于基因序列内的SNP直接影响产物结构或水平，因而可指导靶点确证。
5.检测方便二等位基因性使SNP分析易于自动化、规模化。用基因芯片直接分析序列变异，可同时对上千个SNP位点进行分型。
SNP的传统分析技术有RFLP、SSCP、毛细管电泳、变性高效液相色谱等，但这些技术只能判断是否存在SNP，不能鉴定SNP类型，且通量受限。
5′-核酸酶等位基因鉴别法、DNA测序、等位基因特异性寡核苷酸探针杂交法、基因芯片可以鉴定SNP类型，其中基因芯片可以在基因组范围内高通量分析SNP。
