DNA多态性主要表现为反映限制性酶切位点变化的限制性片段长度多态性、反映重复单位拷贝数差异的串联重复序列多态性，以及反映点突变的单核苷酸多态性。
通过DNA多态性分析可以揭示人类个体的表型差异，例如环境反应性、疾病易感性和药物耐受性的差异，从而从根本上推动疾病预防、诊断、治疗的发展，包括①研究物种进化。②用作基因图谱的位标。③用于家系分析、亲权鉴定、间接诊断、刑事鉴定等。④揭示常见多基因遗传病（如糖尿病、心脏病）的病因。⑤疾病的连锁分析及关联分析，用于疾病相关基因定位。⑥通过SNP检测揭示产生药物敏感性个体差异的根本原因，指导药物设计及个体化治疗。⑦指导和评价器官移植。
DNA多态性是具有高度个体特异性的遗传标记，应用限制性内切酶消化联合凝胶电泳分析DNA多态性，得到的电泳图谱也具有绝对的个体特异性，恰似人类指纹的个体特异性，因而称为DNA指纹（DNA fingerprint），又称DNA分型。
DNA多态性是DNA指纹的内在基础，DNA指纹是DNA多态性的外在表现。地球上没有DNA序列完全相同的两个人，也就没有DNA指纹完全相同的两个人。因此，DNA指纹具有绝对的个体特异性，有着广泛的应用意义。
