第2131期 脑科学日报
2024年7月05日
科 学 时 讯
1，NEJM：阿尔茨海默病发作推迟近5年！
来源：药明康德
PET成像发现携带APOE3基督城突变患者大脑中的淀粉样蛋白沉积水平高，tau蛋白水平降低，大脑代谢活动正常APOE等位基因是导致阿尔茨海默病的主要遗传性风险因子，今年发布的最新研究显示，超过95%携带两个APOE4拷贝（APOE4/4）的人群在65岁后出现与阿尔茨海默病病理学相关的生物学特征。
日前一支国际研究团队发现，携带称为基督城突变（R136S）的APOE3等位基因的人群患上阿尔茨海默病的年龄与携带野生型APOE3等位基因的人群相比，平均推迟了5年。
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2，Adv Sci：绘制髓母细胞瘤基于神经递质受体的分子亚型特异性转录调控图谱
来源：BioArtMED
转录因子-神经递质受体调控网络具有髓母细胞瘤分子亚型特异性髓母细胞瘤（MB）是儿童中最常见的恶性脑肿瘤，占所有儿童脑肿瘤的15％至25％。基于经典的甲基化测序可将MB划分为四个分子亚群：SHH、WNT、Group 3和Group 4，其中SHH和WNT亚型患者生存期相对较长，而三型和四型预后不良。近日，该研究绘制了人类髓母细胞瘤各亚型的单细胞染色质可及性图谱，并且揭示了神经递质受体在不同肿瘤分子亚型中的特异性。
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3, Nature Aging：文军浩团队揭示人体九大器官年龄的遗传结构及其因果关系
来源：Aging
研究人类衰老的遗传基础对于揭示慢性疾病的病因和开发可行的治疗方法至关重要。人类器官的衰老与病变呈现复杂的异质性，但各个器官同时又同时相互影响和协调。该研究阐明了九大器官与人类疾病以及生活风险因素之间的因果关系，研究结果表明通过多器官网络改善人体器官健康的潜力。
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4，Alzheimer's & Dementia：探索阿尔茨海默病的早期阶段
来源：阿尔茨海默病
Tau 蛋白存在于大脑的神经元中。错误折叠的 tau 蛋白在大脑中的传播与阿尔茨海默病、额颞叶失智和其他失智症有关。在阿尔茨海默病中，错误折叠的 tau 蛋白破坏了对正常脑细胞功能至关重要的多个过程。
当错误折叠的蛋白质扩散时，它们会影响整个大脑皮层连接区域的神经元，而这些区域对记忆和认知至关重要。一项在非人类灵长类动物身上进行的研究，为在大量脑细胞死亡和失智症出现之前，测试治疗阿尔茨海默病和类似疾病的早期阶段提供了可能。
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5，NAT METAB：艾玎/朱毅/孙金鹏团队揭示鱼油代谢产物缓解动脉粥样硬化的作用机制
来源：Bioon细胞
ω-3多不饱和脂肪酸，尤其是EPA和DHA，因其强大的心血管保护作用而受到广泛的关注。该研究发现鱼油代谢产物17,18-EEQ激活S1PR1-Gq信号通路介导EPA抑制内皮激活和动脉粥样硬化保护作用，为动脉粥样硬化的防治提供了新的思路及策略。
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6，MIT团队揭晓雷特综合症新机制，建立全基因组表观遗传学图谱，相关神经元数据库已开源
来源：DeepTech深科技
通过本次研究，研究人员提供了关于 MECP2 在人类神经元基因组上的结合模式、作用方式、及其对于基因转录影响的全新理解，展现了 MECP2 作为关键转录激活因子的巨大潜力。与此同时，刘毅和团队还建立了 MECP2 全基因组表观遗传学图谱。通过这一图谱他们惊喜地发现：MECP2 直接与超过 4000 个神经元基因结合。更令人振奋的是，其中许多都与自闭症相关。
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7，宾夕法尼亚大学——全自动化系统追踪斑马鱼睡眠和活动模式
来源：BioscienceProtocols
尽管睡眠会限制生物体对环境的响应能力，但它仍然是一种保守的行为。我们三分之一的人生时间都在睡眠中度过，尽管慢性睡眠剥夺的负面后果已被充分记录，但睡眠的具体功能仍不完全清楚。研究表明，药物和基因突变影响斑马鱼幼鱼的睡眠表型，但为了全面理解睡眠，需要扩展到成年阶段，以探讨睡眠障碍的持续性以及基因或药物在不同发育阶段的作用。
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